Icterus intermittens juvenilis MeulengrachtE80.6
Synonym(e)
Icterus intermittens juvenilis; Morbus Gilbert-Meulengracht
Erstbeschreiber
Gilbert, 1900; Meulengracht, 1937
Definition
Häufigstes familiäres Hyperbilirubinsyndrom mit intermittierender, benigner, familiärer, konstitutioneller Hyperbilirubinämie (Ikterus).
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbter Mangel an UPD-Glucuronyltransferase. Mutation im UDPGT1A1-gen, meist zusätzliches Nukleotidpaar in der Promotorregion des erstenExons (TATA7 statt TATA6).
Manifestation
Manifestationsalter meist um das 20. Lebensjahr.
Klinisches Bild
- Haut: Intermittierender (Skleren-) Ikterus, Neigung zu Entwicklung von melanozytären Naevi, Xanthelasmen und Naevi flammei im Bereich der Augenlider.
- Allgemein: meist symptomlos. Gelegentlich Obstipation, Kopfschmerzen, Müdigkeit, dyspeptische Beschwerden.
Labor
Das unkonjugierte (indirekte) Bilirubin ist erhöht, die Transaminasen sind meist normwertig.
Therapie
Nicht erforderlich.
Verlauf/Prognose
Günstig.
Literatur
- Gilbert A, Castaigne MJ, Lereboullet P (1900) De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bull de la Société des médecins des hôpitaux de Lyon 17: 948-959
- Gilbert A, Lereboullet P (1901) La cholémie simple familiale. Semaine médicale (Paris) 21: 241-243
- Meulengracht E (1939) Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klin Wochenschr (Berlin) 45: 118-121