Elastin-Gen
Synonym(e)
Definition
Das Elastin-Gen (ELN-Gen) ist ein Gen das auf Chromosom 7q11.23 lokalisiert ist. Das vom Elastin–Gen kodierte Protein ist reich an hydrophoben Aminosäuren wie Glycin und Prolin, die mobile hydrophobe Regionen bilden, die durch Vernetzungen zwischen Lysinresten begrenzt sind.
Für das Elastin-Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Elastin-Isoformen kodieren. Diese gewebespezifische Varianten des Elastins werden durch alternatives Spleißen des Tropoelastin-Gens produziert. Es sind mindestens 11 humane Tropoelastin-Isoformen bekannt.Der lösliche Vorläufer von Elastin ist Tropoelastin.
Klinisches Bild
Deletionen und Mutationen in diesem Gen sind mit supravalvulärer Aortenstenose (SVAS) und der autosomal dominanten Cutis laxa (ADCL) assoziiert.
Andere assoziierte Defekte des Elastins betreffen das Marfan-Syndrom, ein Emphysem, das durch einen α1-Antitrypsin-Mangel verursacht wird, Atherosklerose, das Buschke-Ollendorff-Syndrom, das Menkes-Syndrom, das Pseudoxanthoma elasticum und das Williams-Syndrom.
Literatur
- Boeckel T et al. (1999) A new mutation in the elastin gene causing supravalvular aortic stenosis.Am. J. Cardiol. 83: 1141-1143
- Corbett E et al. (1994) Congenital cutis laxa with a dominant inheritance and early onset emphysema. Thorax 49: 836-837
- Li J et al. (2020) Elastin is a key factor of tumor development in colorectal cancer. BMC Cancer 20:217.