C6-Gen
Synonym(e)
Complement C6; Complement Component 6; Complement Component C6
Definition
Das C6-Gen (C6 steht für „Complement C6“) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 5p13.1 lokalisiert ist. Es wurden Transkriptvarianten beschrieben, die für das gleiche Protein kodieren.
Allgemeine Information
Das C6-Gen kodiert eine Komponente der Komplementkaskade. Das kodierte Protein ist Teil des Membranangriffskomplexes (MAC), der in die Zellmembran eingebaut werden und die Zelllyse verursachen kann.
Mutationen in diesem Gen werden mit C6-Defizienz (C6-Komplementkomponente-6-Mangel) in Verbindung gebracht. Patienten mit C6-Defizenz neigen zu schweren bakteriellen Infekten (N.meningitidis).
Literatur
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