B2M-Gen
Synonym(e)
Definition
B2M (B2M steht für „Beta2-Mikroglobulin“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 15q21.1 lokalisiert ist. Das B2M-Gen kodiert ein Serumprotein (Beta-2-Mikroglobulin), das in Verbindung mit der schweren Kette des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) der Klasse I auf der Oberfläche fast aller kernhaltigen Zellen zu finden ist. Beta-2-Mikroglobulin hat eine überwiegend beta-gefaltete Blattstruktur. Bei bestimmten pathologischen Zuständen kommt es zu einem fehlgefaltetem Globulin, wodurch sich Amyloidfibrillen bilden können. Das kodierte antimikrobielle Protein zeigt antibakterielle Aktivität im Fruchtwasser.
Eine Mutation in diesem Gen führt nachweislich zu einer hyperkatabolischen Hypoproteinämie.
Zu den Krankheiten, die mit B2M assoziiert sind, gehören:
- die Immundefizienz 43 (OMIM: 241600)
- und
- die familiäre viszerale Amyloidose (OMIM: 105200) (s.u. Amyloidose hereditäre)
Zu den assoziierten Signalwegen gehört v.a. die Interferon-Gamma-Signalisierung.
Allgemeine Information
Das kodierte Protein ist Bestandteil des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) der Klasse I. Es ist an der Präsentation von Peptidantigenen für das Immunsystem beteiligt. Exogen appliziertes M.tuberculosis EsxA oder EsxA-EsxB (oder im Wirt exprimiertes EsxA) bindet B2M und vermindert dessen Export an die Zelloberfläche (die Gesamtproteinkonzentration ändert sich nicht), was wahrscheinlich zu Defekten in der Klasse-I-Antigenpräsentation führt
Literatur
- Ardeniz O et al. (2015) Beta-2-microglobulin deficiency causes a complex immunodeficiency of the innate and adaptive immune system. J Allergy Clin 0Immun 136: 392-401.
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