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Phlebektasie genuine diffuse, BockenheimerQ85.8
Synonym(e)
Definition
Bei der Bockenheimer-Krankheit handelt es sich um eine venöse Malformation, die den größten Teil der Länge einer Extremität betrifft und alle Gewebeebenen von der Haut bis zu den Knochen beeinträchtigt. Diese fortschreitende Erkrankung verursacht eine erhebliche Morbidität, einschließlich Schmerzen, Schwellungen, Verfärbungen, Ulzerationen, Blutungen, lokalisierte intravaskuläre Koagulopathie, pathologische Frakturen und funktionelle Einschränkungen (Kubiena et al 2006). In einer kleinen Serie von neun Personen mit Bockenheimer-Krankheit wurde die TEK-Gen-Variante c.2740C>T (p.Leu914Phe) bei allen betroffenen Personen identifiziert (Ali et al 2020).
Manifestation
Die venöse Fehlbildung wird erstmals bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren festgestellt.
Therapie
Die Behandlung umfasst eine angepasste Kompressionskleidung.
In der Literatur werden weiterhin Sklerotherapie (27,5 Prozent) sowie die Resektion der symptomatischen Bereiche (35 Prozent der Patienten) angegeben. Nach der Resektion traten bei 17 Patienten (60 Prozent) eine oder mehrere Komplikationen auf: Hämatom, Wunddehiszenz, Lappenverlust, Kontraktur und Psychose. Die Symptome verbesserten sich bei allen Patienten mit nützlichen funktionellen Ergebnissen.
Hinweis(e)
Es ist bekannt, dass heterozygote pathogene Keimbahnvarianten mit Funktionsverlust in TEK mit primär kongenitalem Glaukom assoziiert sind.
Es ist anzunehmen, dass die Phlebektasie genuine diffuse, Bockenheimer synonym zum Servelle-Martorell-Syndrom ist.
Literatur
- Ali B et al. (2020) Diffuse venous malformations of the upper extremity (Bockenheimer disease): diagnosis and management. Plast Reconstr Surg 146:1317–1324.
- Inaraja Pérez GC et al. (2021) Images in vascular medicine: a case of Bockenheimer's syndrome (genuine diffuse phlebectasia). Vasc Med 17:125-127.
- Kubiena HF et al. (2006) Genuine diffuse phlebectasia of Bockenheimer: dissection of an eponym. Pediatr Dermatol 23:294-297.
- Osawa R et al. (2007) A case of Bockenheimer's syndrome (genuine diffuse phlebectasia): venous involvement inside muscles was detected by magnetic resonance imaging. Clin Exp Dermatol 32:664-667.
- van Geest AJ et al. (1999) Bockenheimer's syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 12:165-168.