GNA11-Gen
Synonym(e)
Definition
Das GNA11-Gen (GNA11 steht für „G Protein Subunit Alpha 11“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19p13.3Z lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit GNA11 assoziiert sind, gehören:
- Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type II (HH2)
- Hypocalcemia, Autosomal Dominant 2 (HYPOC2)
- Aldosteron-produzierende Adenome (Zhou J et al. 2021)
- Aderhautmelanome
Zu den verwandten Signalwegen gehören die Thromboxan-Signalübertragung durch den TP-Rezeptor und die Aktivierung von ERK durch Entwicklungsangiotensin. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist das GNAQ-Gen.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Guanin-Nukleotid-bindenden Proteine (G-Proteine), die als Modulatoren oder Transducer in verschiedenen Transmembran-Signalsystemen fungieren. Die G-Proteine bestehen aus 3 Einheiten: Alpha, Beta und Gamma. Dieses Gen kodiert für eine der Alpha-Untereinheiten (Untereinheit alpha-11). Patienten mit HHC2 und HYPOC2 weisen eine verminderte bzw. erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Veränderungen der extrazellulären Kalziumkonzentration auf.
Guanin-Nukleotid-bindende Proteine (G-Proteine) sind als Modulatoren oder Transducer in verschiedenen Transmembransignalisierungssystemen beteiligt (Maeda S et al. (2019). Wirken als Aktivator der Phospholipase C.Weiterhin vermitteln sie FFAR4-Signale als Reaktion auf langkettige Fettsäuren (LCFAs) (Alvarez-Curto E et al. 2016). Zusammen mit dem GNAQ-Protein scheinen GNP-Proteine für die Herzentwicklung erforderlich zu sein.
Literatur
- Alvarez-Curto E et al. (2016) Targeted Elimination of G Proteins and Arrestins Defines Their Specific Contributions to Both Intensity and Duration of G Protein-coupled Receptor Signaling. J Biol Chem 291: 27147-27159.
- Hendy GN et al. (2000) Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–. PMID: 25905388.
- Maeda S et al. (2019) Structures of the M1 and M2 muscarinic acetylcholine receptor/G-protein complexes. Science 364(6440):552-557.
- Robie A et al. (2004) Phakomatosis pigmentovascularis type IIb associated with Sturge-Weber syndrome. Pediatr Dermatol 21:642–645.
- Comi AM (2007) Update on Sturge-Weber syndrome: diagnosis, treatment, quantitative measures, and controversies. Lymphat Res Bio 5:257–264.
- Van Raamsdonk CD et al. (2009) Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi. Nature 457:599–602.
- Van Raamsdonk CD et al. (2004) Effects of G-protein mutations on skin color. Nat Genet 36:961–968.
- Zhou J et al. (2021) Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty, pregnancy or menopause. Nat Genet 53:1360-1372.