Sneddon-SyndromM30.82

Ehrmann, 1907; Champion u. Allison, 1965; Sneddon, 1965

Nicht inflammatorische, potenziell lebensbedrohliche, systemische, thrombotische Vaskulopathie die sich durch die Trias:

• einer Livedo racemosa
• zerebrovaskulären Insulten mit neuropsychiatrischen Auffälligkeiten
• und einer labilen arteriellen Hypertonie

kennzeichnet.

Pathophysiologisch handelt sich um eine thrombotische Vaskulopathie kleiner bis mittlerer Gefäße an der Kutis-Subkutis-Grenze, wodurch ein gestörter Blutfluss mit "als blitzfigurenartig" beschriebenen Hautläsionen (Livedo racemosa) entstehen. Seltener sind zentrale Nekrosen.  

Eine Sonderform des Sneddon-Syndroms findet sich bei Patienten mit nachweisbaren Phospholipid-Antikörper. Hier ist das Krankheitsbild als Variante des systemischen Lupus erythematodes zu interpretieren, als sog. sekundäres Sneddon-Syndrom.

Inzidenz liegtt bei 0,4/100.000;  

Sowohl autosomal-dominanter als auch autosomal-rezessiver Erbgang sind beschrieben. Risikofaktoren sind Nikotinabusus, Hypertonie, Hyperlipidämie und Einnahme hormoneller Antikonzeptiva. Pathogenetisch kommt es zu Verschlüssen von kleinen und mittleren Arteriolen.

Bei den monogenen Formen sind Mutationen im ADA2-Gen das auf Chromosom 22q11 lokalisiert ist nachweisbar. Das ebenfalls durch ADA2-Mutationen hervorgerufene  Syndrom "Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologischen Defekte" tritt bereits im frühen Kindesalter auf.

Meist bei Frauen zwischen dem 27. und 45. Lebensjahr auftretend.

Rumpf, Gesäß, nicht selten kombiniert mit einer Raynaud-Symptomatik.  

Ausgeprägte Livedo racemosa mit Blitzfiguren-artigen Gefäßzeichnungen der Haut. Häufig begleitende Akrozyanose, auch Raynaud-Symptomatik.

Neurologische Symptome: Schwindel, transitorische ischämische Attacke (TIA), Hirninfarkt, Epilepsie.  

Seltener sind Beteiligungen von Herz, Nieren, Augen.

Die Hautveränderungen gehen den systemischen Veränderungen meist um Jahre voraus.

Anti-Phospholipid-Antikörper sind bei mehr als 50% der Patienten nachweisbar. Thrombozytose kann assoziiert sein (s.u. Thrombozyt)

Angiographie der Handgefäße: Kalibervariationen und Verschlüsse vor allem der Digitalarterien.

Zerebrale Angiographie: Pathologische Kalibervariationen und Verschlüsse mittelgroßer und kleiner intrakranieller Gefäße.

EEG: je nach Ausmaß der zerebralen Durchblutungsstörungen Allgemeinveränderungen und/oder Herdbefunde.

CT/MRT: Nachweis von Infarkten, eventuell Hirnatrophie.

• Acetylsalicylsäure (z.B. Aspirin): 100 mg/Tag p.o. ist prophylaktisch indiziert.
• Cumarinpräparate (z.B. Marcumar): Sollten bei Z.n. Thrombosen über einen Zeitraum von mind. 6 Monaten eingesetzt werden.

• Merke! Besonders wichtig sind die Einstellung des Nikotingenusses sowie das Absetzen einer oralen Kontrazeption bei Frauen!

• Immunsuppressiva: Eine immunsuppressive Therapie ist lediglich beim Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern indiziert, hier ist eine Kombination von Prednison mit Azathioprin bzw. Cyclophosphamid (s.u. Lupus erythematodes, systemischer) zu empfehlen.

Bei Familienangehörigen mit Hautmanifestationen wie Livedo racemosa, Akrozyanose oder Raynaud-Phänomen sollte auch auf zerebrovaskuläre Störungen geachtet werden.

Hinsichtlich Kinderwunsch ist eher abzuraten, da Verschlechterung der Symptomatik  gehäuft beobachtet wird.

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