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Sklerodermie zirkumskripte juvenile
Erstbeschreiber
Im Kindesalter überwiegen lineare oder bandförmige Varianten -Typ II- (s.u. Sklerodermie, zirkumskripte). .
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Vorkommen/Epidemiologie
Die lineare Form an den Extremitäten ist mit 65%, der Plaque-Typ mit 26%, die generalisierte Form mit 7%, die tiefe zirkumskripte Sklerodermie mit 2% vertreten.
Ätiopathogenese
Angeschuldigt werden Traumata, Infektionen, genetische Faktoren (bei etwa 10% der Patienten findet sich eine positive Familienanamnese bezüglich rheumatischer und autoimmunologischer Erkrankungen) sowie embryonale Entwicklungsstörungen (Ausbildung eines epigenetischen kutanen Mosaiks)
Lokalisation
Etwa 20% der Kinder erleiden eine lineare zirkumskripte Sklerodermie im Bereich des Kopfes (Typ "en coup de sabre" sowie die seltene progressive faziale Hemiatrophie).
Klinisches Bild
Die lineare zirkumskripte Sklerodermie vom Typ en coup de sabre und die progressive faziale Hemiatrophie treten fast ausschließlich im frühen Kindesalter auf. Im Gegensatz zu den anderen Subtypen der zirkumskripten Sklerodermie ist der Verlauf langsam schleichend und die aktive Phase der Erkrankung ist in der Regel deutlich länger. Neurologische Symptome sind häufig und können in Form von epileptischen Anfällen, Kopfschmerzen, Verhaltensstörungen und Lernschwächen auftreten. Histologisch konnten lokalisierte Glioseareale sowie perivaskuläre Entzündungsinfiltrate gefunden werden. Ophthalmologische Veränderungen sind vielfältig: Uveitis, Augenmuskeldysfunktionen, Verlust der Augenbrauen oder Veränderungen der Augenlider.
Die juvenile lineare zirkumskripte Sklerodermie der Extremitäten ist durch einen deutlich schwereren Verlauf als die der Erwachsenen gekennzeichnet. Sie führt häufig zu Haut- und Muskelatrophien, Kontrakturen der betroffenen Gelenke, zu Verkürzungen von Extremitäten und Umfangsminderungen. Daraus resultieren oftmals erhebliche funktionelle, kosmetische und auch psychische Einschränkungen bei den betroffenen Patienten. Weiterhin werden über Arthralgien und Arthritiden der betroffenen Extremität berichtet.
Die Disabling pansclerotic morphea, eine sehr seltene Sonderform der generalisierten zirkumskripten Sklerodermie, manifestiert sich meist vor dem 14. Lebensjahr; rapider Krankheitsverlauf mit obligatem Befall extrakutaner Strukturen (subkutanes Fettgewebe, Muskeln und Knochen) mit schwerer Wachstumsretardierung sind die klinischen Kennzeichen.
Die limitierte Form (meist Plaque-Typ), die tiefe Form (s.u. Sklerodermie, zirkumskripte) sowie die eosinophile Fasziitis verlaufen ähnlich wie bei Erwachsenen.
Labor
Bei der generalisierten Form kann im aktiven Stadium eine Eosinophilie auftreten.
Bei den linearen Formen können in der aktiven Phase der Erkrankung ein positiver Rheumafaktor, erhöhte Entzündungsparameter (BSG; CRP) und eine Hypergammaglobulinämie vorliegen. ANA zeigen bei den linearen Formen oftmals ein homogenes Muster. ENA fehlen meist.
Komplikation(en)
Organbefall ist sehr selten; die Literatur ist widersprüchlich (Lunge: 2-3%, Herz:1%, Niere:1%). Es bedarf insofern keiner entsprechenden Organdiagnostik.
Therapie
- Bei einer aktiven linearen zirkumskripten Sklerodermie sollte eine effiziente Systemtherapie zum frühestmöglichen Zeitpunkt eingeleitet werden, um die Progression der Erkrankung zu stoppen ( Vermeidung von Kontrakturen, Extremitätenfehlstellungen). Diese Aussage gilt ebenso für die großflächige zirkumskripte Sklerodermie.
- Wichtig sind eine begleitende Physiotherapie (Krankengymnastik, manuelle Lymphdrainage). Orthopädische Interventionen (z.B. operative Korrekturen wie Achillessehnenverlängerung oder die Epiphysiodese am gesunden Bein zum Angleichen einer Beinlängendifferenz) sollten nur im länger bestehenden inaktiven Stadium der Erkrankung vorgenommen werden.
- Kosmetisch-ästhetische Korrekturen bei der linearen zirkumskripten Sklerodermie vom Typ en coup de sabre und bei der progressiven fazialen Hemiatrophie sind nur bei längerer Inaktivität der Erkrankung anzuraten.
Literatur
- AWF-Leitlinie (2008) Diagnostik und Therapie der zirkumskripten Sklerodermie. Registernummer 013 - 066 Klassifikation S1