Rosai-Dorfman-KrankheitD76.3

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Benigne Pseudolymphomatose; Cutaneous Hyperpigmentation with Hypertrichosis Hepatosplenomegaly Heart Anomalies and Hypogonadism with or Without Hearing Loss; Cutaneous Hyperpigmentation with Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, and Hypogonadism with or Without Hearing Loss; Destombes-Rosai-Dorfman Disease; 'Destombes-Rosaï-Dorfman-Krankheit; Faisalabad Histiocytosis; Familial Rosai-Dorfman Disease; H Disease; Histiocytosis and Lymphadenopathy with or Without Cutaneous Cardiac and/or Endocrine Features Joint Contractures and/or Deafness; Histiocytosis and Lymphadenopathy with or Without Cutaneous, Cardiac, and/or Endocrine Features, Joint Contractures and/or Deafness; Histiocytosis and Lymphadenopathy with or Without Cutaneous, Cardiac, and/or Endocrine Features, Joint Contractures, and/or Deafness; Histiocytosis-Lymphadenopathy Plus Syndrome; Histiocytosis, Sinus; Histiocytosis with Joint Contractures and Sensorineural Deafness; Histiozytische lymphophagozytische Pannikulitis; Hlas; H Syndrome; Hyperpigmentation, Cutaneous, with Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, and Hypogonadism with or Without Hearing Loss; Phid; Pigmented Hypertrichosis with Insulin-Dependent Diabetes Mellitus; Rosai-Dorfman-Destombes Disease; Rosaï-Dorfman-Destombes-Krankheit; Rosai-Dorfman Disease; Rosaï-Dorfman Disease; Rosai-Dorfman Disease, Familial; SHML; Sinus Histiocytosis; Sinus Histiocytosis and Massive Lymphadenopathy; Sinus Histiocytosis with Massive Lymphadenopathy; Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie; Sinus-Histiozytose Rosai Dorfman; Slc29a3 Disorder; Slc29a3 Spectrum Disorder

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Erstbeschreiber

Destombes, 1965; Dorfmann u. Rosai, 1969

Definition

Benigne, selbstlimitierte Non-Langerhanszell-Histiozytose mit kennzeichnender zervikaler Lymphadenopathie.

Vorkommen/Epidemiologie

Die Häufigkeit ist bislang ungeklärt;es wird angenommen, dass Virusinfektionen eine Rolle spielen könnten. In Europa ist das Rosai-Dorfman-Syndrom sehr selten; weltweit sind häufiger Menschen schwarzer Hautfarbe betroffen.

 

Ätiopathogenese

Die Ätiologie der sporadischen Rosai-Dorfman-Krankheit ist unklar. Virusinfekte udn Immundefekte wurden postuliert.   

Der sehr seltenen familiären Form der Erkrankung (bisher wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet) liegen Mutationen im SLC29A3-Gen zugrunde, welches für einen Nukleosid-Transporter kodiert.

Manifestation

1. oder 2. Lebensdekade; keine Geschlechtsbetonung. In Einzelfallberichten mit zeitlichem Abstand vor Auftreten von malignen Lymphomen beschrieben. Bei Patienten mit rein kutaner Symptomatik scheinen ältere Frauen bevorzugt befallen zu sein.

Klinisches Bild

Integument: Hautveränderungen bei etwa 20-30% der Patienten, damit ist die Haut das am häufigsten betroffene extranodale Organ. Hier finden sich isolierte oder disseminierte, rot- oder gelb-braune, ansonsten symptomlose Papeln oder Knoten. Isolierter Hautbefall ist selten.

Extrakutane Manifestationen: Fieber; massive Lymphadenopathie der zervikalen Lymphknoten, hohe BSG, Leukozytose mit Neutrophilie und Hypergammaglobulinämie. Die Lymphadenopathie kann in einer oder mehreren Lymphknotengruppen auftreten. Von 358 Fällen der Destombes-Rosai-Dorfman-Krankheit, die Rosai in einem Krankheitsregister erfasste, hatten 87,3% eine zervikale Lymphadenopathie. Seltener ist eine axilläre, inguinale und mediastinale Lymphadenopathie. Histiozytäre Proliferate können auch außerhalb der Lymphknoten auftreten. Die häufigsten Lokalisationen extranodaler Erkrankungen im Rosai-Register waren neben der Haut, Nasenhöhle/Nebenhöhlen, Weichteile, Augenlid/Orbita, Knochen, Speicheldrüsen, Zentralnervensystem und Herz. Insofern variieren die Symptome dieser Krankheit mit dem Ort der Zellproliferaten. Zum Beispiel kann verdrängendes Wachstum im Schädel zu einer entsprechenden klinischen Sympotmatik führen, verglichen mit dem kutanen Befall, bei dem eine chirurgische Exzision möglich ist.

Histologie

Dichtes, dermales, histiozytisches (Schaumzellen, Riesenzellen) Infiltrat vermischt mit Lymphozyten und Plasmazellen. Stellenweise nestartige Aggregation der Histiozyten, die Lymphsinus ähneln.

Elektronenmikroskopie: In Histiozyten zeigen sich kommaförmige Einschlüsse.

Differentialdiagnose

Andere Non-Langerhanszell-Histiozytosen.

Hinweis(e)

In der neuen Klassifikation der Histiocyte Society (s.u. Histiozytosen) wird die kutane Rosai-Dorfman-Krankheit der Gruppe der kutanen Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytosen (C-Gruppe) zugeordnet. Die spordaische (systemische) und familiäre Rosai-Dorfman-Krankheit hingegen bildet eine eigene Gruppe (R-Gruppe) (Bruce-Brand C et al. 2020). 

Literatur

  1. Bruce-Brand C et al. (2020) Rosai-Dorfman disease: an overview. J Clin Pathol 73:697-705

  2. Destombes PPL (1965) Adenitis with lipid overload in infants and young adults, four observations in the Antilles and Mali. Bulletin de La Société de Pathologie Exotique, 58: 1160-1171
  3. Rosai J, Dorfman RF (1969) Sinus histiocytis with massive lymphadenopathy. A newly recognized benign clinicopathological entity. Archives of Pathology (Chicago) 87: 63-70
  4. Rosai J, Dorfman RF (1974) Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. a pseudolymphomatous benign disorder. Analysis of 34 cases. Cancer 30: 1174-1188
  5. Foucar E, Rosai J, Dorfman RF (1988) Sinus histiocytis with massive lymphadenopathy; current status and future directions. Archives of Dermatology (Chicago) 124: 1211-1214
  6. Foucar E, Rosai J, Dorfman R (1990) Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease). Review of the entity. Sem Diagn Pathology 7: 19-73
  7. Grabczynska SA et al. (2001) Rosai-Dorfman disease complicated by autoimmune haemolytic anaemia: case report and review of a multisystem disease with cutaneous infiltrates. Br J Dermatol 145: 323-326
  8. Pitamber HV, Grayson W (2003) Five cases of cutaneous Rosai-Dorfman disease. Clin Exp Dermatol 28: 17-21
  9. Pulsoni A et al. (2002) Treatment of sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): report of a case and literature review. Am J Hematol 69: 67-71
  10. Quaglino P et al. (1998) Immunohistologic findings and adhesion molecule pattern in primary pure cutaneous Rosai-Dorfman disease with xanthomatous features. Am J Dermatopathol 20: 393-398

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