Neurokutane SyndromeQ85.8

Heterogene Missbildungssyndrome mit Hautveränderungen und Missbildungen des ZNS sowie anderer Organe. Die kutanen Symptome sind häufig bereits bei der Geburt vorhanden und ermöglichen frühzeitig die Diagnose.

Merke! Der noch immer verwendete Begriff "Phakomatosen" (Phakos = Linse, Mater = Mutter, hier für Mal) sollte zugunsten "neurokutane Syndrome" verlassen werden, da medizinhistorisch zu den Phakomatosen nur die Neurofibromatose und die Pringle-Bournevillesche Phakomatose zählen.

Zu den neurokutanen Syndromen werden gerechnet:

• Neurofibromatose
• Pringle-Bournevillesche Phakomatose
• Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
• Hippel-Lindau-Syndrom
• Peutz-Jeghers-Syndrom
• Phakomatosis pigmentokeratotica
• Incontinentia pigmenti, Typ Bloch-Sulzberger
• Incontinentia pigmenti achromians
• Hermansky-Pudlak-Syndrom
• Chédiak-Higashi-Syndrom.