KRT14-Gen

KRT14 (Keratin 14) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 17q21.2 lokalisiert ist.Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Keratinfamilie, der vielfältigsten Gruppe von Intermediärfilamenten. Das kodierte Protein, ein Typ-I-Keratin, liegt normalerweise als Heterotetramer mit zwei Keratin-5-Molekülen und einem Typ-II-Keratin vor. Zusammen bilden sie das Zytoskelett der Epithelzellen. Mindestens ein Pseudogen wurde bei 17p12-p11 identifiziert. Mutationen in den Genen für diese Keratine werden mit folgenden Erkrankungen in Verbindung gebracht.

• Epidermolysis bullosa simplex mit fleckiger Hyperpigmentierung (mottled pigmentation)
• Epidermolysis bullosa simplex lokalisierte (Typ Weber-Cockayne)
• Epidermolysis bullosa simplex generalisierte intermediäre (Typ Köbner)
• Epidermolysis bullosa simplex generalisierte schwere (Dowling-Meara)
• Dermatopathia pigmentosa reticularis (diffuse fleckige Hyperpimentierungen, Onychodystrophie, herdförmige Alopezie und Palmoplantarkeratosen)
• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (ektodermale Dysplasie mit punktförmige oder lineare Palmoplantarkeratose mit retikulären Pigmentierungen, Verlust der Dermatoglyphen, Zahndefekten, Anhidrose). 

Beim  Bronchialkarzinom kann eine hohe Expression von Keratin 14 mit nodaler Metastasierung und schlechter Überlebensrate assoziiert sein.

1. Elias L et al. (2020) Dermatopathia pigmentosa reticularis with beard alopecia: first report from Syria. Oxf Med Case Reports 2020:omaa079.
2. Datta A et al. (2019) Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. Indian J Dermatol 64:149-151.
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