Epidermolysis bullosa simplex generalisierte schwere (Dowling-Meara)Q81.8

Dowling u. Meara, 1954

Schwerste Form der Epidermolysis bullosa-Gruppe. Generalisierte Blasenbildungen, mit Beteiligung der Mundschleimhaut und auch des Larynx (heisere Stimme).  

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen auf dem KRT 5-Gen (HKRT5-Gen auch KRT5-Gen) oder KRT14-Gen, die zu fehlender bzw. verminderter Expression der Proteine Keratin 5 bzw. Keratin 14 führen.

Meist während der ersten 3 Lebensmonate oder im Verlaufe des 1. Lebensjahres.

Meist palmar, plantar, Fingernägel, perioral, Stamm und Nacken.

• Integument:
  • herpetiform gruppierte, pralle, seröse oder hämorrhagische Bläschen oder Blasen, die meist ohne Narbenbildung abheilen.
  • Milien oder fokale Atrophien mit Hyper-oder Hypopigmentierungen
  • eher diskrete palmare oder plantare Hyperkeratosen
  • Nageldystrophien in Form von Nagelverdickungen treten bereits im Säuglingsalter auf.  Auch Anonychie.
  • telogenes Effluvium
• Extrakutane Manifestationen:
  • Blasenbildung der Mundschleimhaut und des Larynx (Heiserkeit), Gefahr der  Larynxstenosen
  • Ösophagusbeteiligung
  • Zahnanomalien 

• Intraepidermale Blasenbildung.
• Elektronenmikroskopie: Verklumpung der Tonofilamente im Stratum basale.

Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie. S.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Besserung des Hautzustandes mit Erreichen der Pubertät.

Das aus der Droge Rhei radix, der Rharbarberwurzel gewonnene Diacerein wurde als 1% Applikationsform in einer klinischen Studie erfolgreich getestet. Bei dieser kleineren Studie (n= 17) erreichten 60% der Teilnehmer eine Besserung der Blasenbildung.  

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