GJB6-Gen
Synonym(e)
Connexin 30; Connexin-30; CX30; ECTD2; Ectodermal Dysplasia 2, Hidrotic (Clouston Syndrome); EDH; Gap Junction Beta-6 Protein; Gap Junction Protein Beta 6; Gap Junction Protein, Beta 6, 30kDa; HED
Definition
GJB6 (GJB6 ist das Akronym für Gap Junction Protein Beta 6) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 13q12.11 lokalisiert ist. GJB6 kodiert Connexin 30, ein Mitglied der Familie der Gap Junctions-Proteine. Mutaitonen im GJB2-Gen sind mit verschiedenen Krankheiten assoziiert.
Zu den mit GJB6 assoziierten Krankheiten gehören:
- Hidrotische ektodermale Dysplasie (Clouston-Syndrom)
und
- Autosomal dominante, nicht syndromale Taubheit 3B (nicht-syndromale Schallempfindungsschwerhörigkeit, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der von bilateraler Mittel- bis Hochtonschwerhörigkeit bis hin zu hochgradiger Schallempfindungsschwerhörigkeit reicht (Zaidieh Tet al. 2015; Bademci G et al. 2020).
Ein wichtiges Paralogon dieses Gens ist GJB2.
Literatur
- Beyer EC et al. (2018) Gap junction gene and protein families: connexins, innexins and pannexins. Biochim. Biophys Acta Biomembr 1860: 5–8. Pandya A, O'Brien A, Kovasala M,
- Bademci G et al. (2020) Analyses of del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1834) deletions in a large cohort with hearing loss: Caveats to interpretation of molecular test results in multiplex families. Mol Genet Genomic Med 8:e1171.
- Wu X et al. (2019) Structure and Function of Cochlear Gap Junctions and Implications for the Translation of Cochlear Gene Therapies. Front Cell Neurosci. 13: 529.
- Xu J et al. (2013) The role of connexins in ear and skin physiology — Functional insights from disease-associated mutation. Biomembranes 1828 :167-178
- Zaidieh Tet al. (2015) Screening of GJB6 gene large deletions among Syrians with congenital hearing impairment. Genet Test Mol Biomarkers 19:405-407.