Familiäre partielle LipodystrophienE88.1

Angeborene oder erworbene, umschriebene Fettgewebsatrophie mit Begleitsymptomen wie Acanthosis nigricans, Hirsutismus, akromegalem Aspekt. Bisher werden folgende genotypisch wie auch phänotyypisch unterschiedliche Krankheitsbilder beschrieben und als Entitäten akzeptiert:

• Lipodystrophie, familiäre, Typ Koebberling-Dunnigan (Typ 1)

• Lipodystrophie, familiäre, Typ Dunnigan (Typ 2; OMIM 151600)

• Lipodystrophie, familiäre, Typ Barroso (Typ 3; OMIM 604367)

Typ Dunnigan und Köbberling unterscheiden sich grundsätzlich von der progressiven partiellen Lipodystrophie durch eine autosomal-dominante Vererbung sowie durch das Freibleiben des Gesichtes. Typ Dunnigan manifestiert sich an Stamm und Extremitäten, Typ Köbberling nur an den Extremitäten. Beim Typ Barroso ist die Lipodystrophie diskreter als beim Typ 2 ausgeprägt und betrifft nur Arme, Beine und Gesicht. 

Keine kausale Therapie bekannt. Ggf. plastisch-chirurgische Maßnahmen; symptomatische Behandlung der assoziierten Grunderkrankungen)

1. Dunnigan MG, Cochrane MA, Kelly A, Scott JW (1974) Familial lipoatrophic diabetes with dominant transmission. A new syndrome. Q J Med 43: 33-48
2. Kobberling J, Willms B, Kattermann R, Creutzfeldt W (1975) Lipodystrophy of the extremities. A dominantly inherited syndrome associated with lipatrophic diabetes. Humangenetik 29: 111-120
3. Koebberling J et al. (1986) Familial partial lipodystrophy: two types of an mal linked dominant syndrom, lethal in the hemizygot state. J Med genet 23: 120-127
4. Owen KR et al. (2004) Mesangiocapillary glomerulonephritis type 2 associated with familial partial lipodystrophy (Dunnigan-Kobberling syndrome). Nephron Clin Pract 96: 35-38