Die familiäre chronische mukokutane Candidiasis (CMC) umfasst eine Gruppe seltener, phänotypisch verwandter bzw. identischer, genetisch jedoch heterogener Erkrankungen mit veränderten, (häufig) selektiv gegen Candida gerichteten Immunreaktionen, die durch anhaltende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, Nägel und Schleimhäute gekennzeichnet ist.
Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre (Übersicht)
Definition
Einteilung
CMC Typ 1 (CANDF1;familiäre Candidiasis-1) Mutation in einem Gen an Chromosom 2p.
CMC Typ 2 (CANDF2; OMIM:212050) Mutation im CARD9-Gen (607212) an Chromosom 9q34.3.
CMC Typ 3 (CANDF3; OMIM:607644), eine auf Hand- und Fußnägel beschränkte Form, Gen liegt an Chromosom 11.
CMC Typ 4 (CANDF4; OMIM: 613108) Mutation im CLEC7A-Gen (606264) an Chromosom 12p13.
CMC Typ 5 (CANDF5; OMIM: 613953) Eine Form der familiären Candidose, von der man früher annahm, sie sei isoliert. Sie wurde ursprünglich als CANDF5 bezeichnet und wird durch eine Mutation im IL17RA-Gen hervorgerufen. Tatsächlich ist dieses klinische Krankheitsbild Teil einer primären Immunschwäche (Immundefizienz 51) die neben einer Neigung zu rezidivierenden Candia-Infektionen noch Staphylokokken-Hautinfektionen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für chronische bakterielle Atemwegsinfektionen umfasst (Zuccarello D et al. 2002).
CMC Typ 6 (CANDF6; OMIM:613956) Mutation im IL17F-Gen (606496) an Chromosom 6p12.
CMC Typ 7 (CANDF7;OMIM:614162=Immundefizienz 31B/C) Mutation im STAT1-Gen (600555) an Chromosom 2q32 (betrifft >50% der Fälle familiärer CMC; Blanco Lobo P et al. 2021).
CMC Typ 8 (CANDF8; OMIM:615527) Mutation im TRAF3IP2-Gen (607043) an Chromosom 6q21.
Typ 9 (CANDF9; OMIM:616445) Mutation im IL17RC-Gen (610925) an Chromosom 3p25.
Literatur
- Sheng R et al.(2021) The Role of CARD9 Deficiency in Neutrophils. Mediators Inflamm 4:6643603.
- Zhong X et al. (2018) Molecular and physiological roles of the adaptor protein CARD9 in immunity. Cell Death and Disease 9: 52.
- Zuccarello D et al. (2002) Familial chronic nail candidiasis with ICAM-1 deficiency: a new form of chronic mucocutaneous candidiasis. J Med Genet 39: 671-675.