Die Acanthosis nigricans ist Teilsymptom zahlreicher, meist autosomal-rezessiv vererbter Symptomenkomplexe. Die meisten davon gehen mit endokrinologischen Störungen einher, insbes. mit Diabetes mellitus. Insulinresistenz wird deshalb als pathogenetischer Faktor für die Acanthosis nigricans diskutiert.
Acanthosis nigricans bei erblichen SyndromenL83
Definition
Einteilung
Zu den mit Acanthosis nigricans assoziierten Syndromen zählen:
- Bloom-Syndrom
- Morbus Wilson
- Crouzon-Syndrom
- Miescher-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- HAIR-AN-Syndrom
- Lipodystrophia generalisata acquisita (s.a. Seip-Lawrence-Syndrom)
- Groll-Hirschowitz-Syndrom (Taubheit, gastrointestinale und neurologische Anomalien u.a. kombiniert mit Acanthosis nigricans)
- SADDAN-Syndrom (Achondroplasie, thanatophorische Dysplasie, u.a. kombiniert mit Acanthosis nigricans)
- Leprechaunismus-Syndrom (genetischer Defekt der β-Zellen des Pankreas)
- Rabson-Mendenhall-Syndrom (genetischer Defekt der Insulinwirkung)
- Insulin-resistenter Diabetes mellitus mit Acanthosis nigricans
- Insulin-resistenter Diabetes mellitus mit Acanthosis nigricans und Hypertonus
- Familiäre partielle Lipodystrophie
- Alström-Syndrom (retinale Degeneration kombiniert mit, Adipositas, Diabetes mellitus, neurogener Taubheit, Acanthosis nigricans u.a.).
Ätiopathogenese
Hereditäre Faktoren die zu einem erhöhten Spiegel an Wachstumsfaktoren führen, die Keratinozyten und Fibroblasten auf zellulärer Ebene aktivieren. S.a.u. Acanthosis nigricans.
Manifestation
Meist zwischen Geburt und Pubertät auftretend.
Klinisches Bild
Acanthosis nigricans, meist schwache Ausprägung, selten Schleimhautbefall.
Histologie
S.u. Acanthosis nigricans.
Therapie
Symptomatisch in Zusammenarbeit mit Endokrinologen (häufig verläuft die Acanthosis nigricans parallel zur Systemerkrankung), s. Acanthosis nigricans.
Literatur
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- Schroeder B, Ding X, Pfaff-Amesse T (2002) From HAIR-AN to eternity. J Pediatr Adolesc Gynecol 15: 235-240
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- Groll A, Hirschowitz BI (1966) Steatorrhea and familial deafness in two siblings. Clin Res 14: 47