Crouzon-SyndromQ87.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Dysostosis craniofacialis hereditaria

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Erstbeschreiber

Crouzon, 1912

Definition

Kraniosynostose mit Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Schädelanomalien, Augenanomalien, Hypoplasie des Oberkiefers, Innenohrschwerhörigkeit und meist altersgerechter Intelligenz (im Gegensatz zum Apert-Syndrom, das eine analoge Mutation aufweist).

Ätiopathogenese

Mutation auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q26) mit Punktmutation im Fibroblastenwachstumsrezeptor-2(FGFR2)-Gen.

Therapie

Symptomatische Therapie durch entsprechende Disziplin. Dermatologische Therapie der Acanthosis nigricans steht im Hintergrund.

Literatur

  1. Heubruck D et al. (2005) Neurophysiologische störugen beom Apert-und beim Crouzon-Syndrom. Mschr Kinderheilkunde 153: 55-62

Autoren

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