TTC37-Gen
Synonym(e)
Diarrhea fatal infantile with trichorrhexis nodosa; KIAA0372; Ski3; SKI3; SKI3 Homolog; SKI Complex Component SKI3; SKI Complex Component SKI3 (S. Cerevisiae); Tetratricopeptide Repeat Domain 37; Tetratricopeptide Repeat Protein 37; THES; Thespin; TPR Repeat Protein 37; Tricho-Hepatic-Enteric Syndrome Protein
Definition
TTC37 (TTC37 steht für „Tetratricopeptide Repeat Domain 37“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 5q15 lokalisiert ist.
Das TTC37-Gen kodiert ein Protein mit zwanzig Tetratricopeptid-Wiederholungen (TPR). Tetratricopeptid-Repeats enthaltende Motive kommen in einer Vielzahl von Proteinen vor und können Protein-Protein-Interaktionen und Chaperon-Aktivität vermitteln.
Zu den Krankheiten, die mit TTC37 assoziiert sind, gehören:
- das Trichohepatoenterische Syndrom 1 (breit gefächerte phänotypische Merkmale: intrauterine Wachstumsverzögerung, wolliges Haar (Trichorrhexis nodosa - Landers MC et al. 2003), Gesichtsdysmorphismus, hartnäckige Diarrhöe im Säuglingsalter, die eine komplette parenterale Ernährung erfordert sowie Zeichen der Immundefizienz. (Hartley JL et al. 2010).
Literatur
- Barabino AV et al. (2004) Syndromic diarrhea' may have better outcome than previously reported. J. Pediat. 144: 553-554.
- Hartley JL et al. (2010) Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology 138: 2388-2398.
- Landers MC et al. (2003) Intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism, trichorrhexis nodosa, and cirrhosis. Pediat Derm 20: 432-435.
- Stankler L et al. (1982) Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child 57: 212-216.
- Verloes A et al. (1997) Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. Am J Med Genet 68: 391-395.