RIN2-Gen
Synonym(e)
Ätiologie
Das Gen RIN2 (Ras And Rab Interactor 2), ist auf Chromosom 20p11.23 lokalisiert und am Endosomentransport beteiligt (Aslanger AD et al. 2014). RIN2 kodiert für das „RAS Interaction/Interference Protein 2”
RIN2 (Ras And Rab Interactor 2) ist ein Protein-kodierendes Gen. Das vom RIN2-Gen kodierte Protein, ein GTPase, bindet die GTP-gebundene Form des RAB5-Proteins und fungiert als Guanin-Nucleotid-Austauschfaktor für RAB5. Das kodierte Protein befindet sich hauptsächlich tetramerisch organisiert im Zytoplasma und bindet ansonsten keine anderen Mitglieder der RAB-Familie (Saito K et al. 2002).
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen verursachen Makrozephalie, Alopecia cutis laxa und Skoliose (MACS) -Syndrom (Macrocephaly alopecia cutis laxa and scoliosis), eine Form der hereditären Cutis laxa-Gruppe (RIN2-Syndrom). Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten (Basel-Vanagaite L et al. 2009).
Weiterhin vrursachen Mutationen in den Genen BS7- und RIN2 das koinzidente Auftreten von einem Bardet-Biedl-Syndrom bzw. dem RIN2-Syndrom (Shaukat M et al. 2020).
Literatur
- Basel-Vanagaite L et al. (2009) RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.Am J Hum Genet 85: 254-263
- Kameli R et al. (2020) Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum. Eur J Med Genet 63:103629.
- Kawasaki T et al. (2005) A duplicated pair of Arabidopsis RING-finger E3 ligases contribute to the RPM1- and RPS2-mediated hypersensitive response. Plant J 44:258-270.
- Shaukat M et al. (2020) RIN2 and BBS7 variants as cause of a coincidental syndrome. Eur J Med Genet 63:103755.
- Saito K et al. (2002) A novel binding protein composed of homophilic tetramer exhibits unique properties for the small GTPase Rab5. The Journal of biological chemistry 277:3412-3418