Bardet- Biedl- Syndrom

Die Inzidenz liegt im nordeuropäischen Raum bei 1 : 160.000 und in einigen arabischen Bevölkerungsgruppen mit 1 : 13.500 höher (Forsythe 2013).

Es besteht ein autosomal rezessiver Erbgang, bei dem bislang 16 Gene identifiziert werden konnten (Forsythe 2013).

Das Syndrom kennzeihcnet sich durch folgende Symptome:

• mentale Retardierung
• Retinopathie (Beetz 2013)
• AdipDositas
• Polydaktylie
• Fehlbildungen der Nieren
• Hypogenitalismus bei männlichen Patienten
• (Risler 2008)

Die Diagnose beruht i. d. R. auf den o. g. klinischen Auffälligkeiten und auf einer genetischen Untersuchung (Forsythe 2013). 

Die Behandlung besteht aus regelmäßiger multidisziplinärer Überwachung (Forsythe 2013).

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