Properdin-Defizienz, X-chromosomalD81.4

Seltener Immundefekt, der durch einen X-chromosomal-vererbten Properdin-Mangel (CFPD) hervorgerufen wird, der durch eine Mutation im CFP-Gen (CFP; 300383) verursacht wird.

Das mutierte Protein, Properdin (Faktor P), ist ein Plasmaprotein, das im alternativen Komplementweg des angeborenen Immunsystems aktiv ist. Es ist ein positiver Regulationsfaktor, der an viele mikrobielle Oberflächen bindet, um die C3b,Bb-Konvertase zu stabilisieren. Ein Mangel an Properdin wird insbesondere mit einer erhöhten Anfälligkeit für Neisseria-Spezies in Verbindung gebracht (Janeway et al. 2001).

Gelfand et al. (1987) beschrieben einen 9-jährigen Junge mit rezidivierender Pneumokokken-Bakteriämie. Sein Serum wies weder im klassischen noch im alternativen Komplementweg eine hämolytische Aktivität auf. Das Fehlen der Aktivität des klassischen Weges wurde als Folge eines homozygoten C2-Mangels festgestellt. Der Patient wies einen ausgeprägten Mangel an Serumproperdin auf. Der Properdin-Spiegel des Vaters war normal und der der Mutter halbnormal, was auf einen X-chromosomalen Erbgang hindeutet. Durch Zugabe von gereinigtem Properdin zum Serum des Patienten konnte die Funktion des alternativen Weges vollständig wiederhergestellt werden.

Fijen et al. (1989) stellten eine Familie mit einer sehr großen Verwandtschaft vor, die mindestens 9 betroffene Männer in 3 Generationen und 6 getrennte Geschwisterschaften aufwies.  Ein Properdin-Mangel wurde bei 9 von 46 Patienten festgestellt. Bei 5 von 9 Patienten waren  nach dem Alter von 10 Jahren Meningokokken-Erkrankungen aufgetreten. Alle waren männlich. C3-Mangelsyndrome (siehe 613799) wurden bei 5 Patienten festgestellt, und ein homozygoter Mangel an einer terminalen Komponente (C5, C6, C7 oder C8) wurde bei 9 Patienten festgestellt. Die untersuchten Meningokokken-Erkrankungen waren auf die seltenen Serotypen X, Y, Z, W135 oder 29E zurückzuführen.

1. Davis CA et al. (1980) Partial properdin deficiency. J Lab Clin Med 96: 633-639.
2. Densen P et al. (1987) Familial properdin deficiency and fatal meningococcemia: correction of the bactericidal defect by vaccination. New Eng J Med 316: 922-926.
3. Fijen CAP et al. (1989) Complement deficiencies in patients over ten years old with meningococcal disease due to uncommon serogroups. Lancet 334: 585-588.
4. Gelfand EW et al. (1987) Inherited deficiency of properdin and C2 in a patient with recurrent bacteremia. Am J Med 82: 671-675.
5. Janeway  CA et al. (2001) Immunobiology: The Immune System in Health and Disease. (5th ed.) New York: Garland Publ S  50-53.