PLCD1

PLCD1, das Akronym für Phospholipase C delta-1, bezeichnet ein Gen, das für eine spezifische Phospholipase kodiert (1-Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1). Das PLCD1-Gen wurde (1996) kartiert und mittels eines somatischen Zellpanels aus Mensch und Nagetier auf Chromosom 3 (3p22-p21.3) lokalisiert (Lyu et al.). Die aktivierte Phosphatidylinositol-spezifische Phospholipase C vermittelt die Produktion der Second-Messenger-Moleküle Diacylglycerin (DAG) und Inosit-1,4,5-trisphosphat (IP3). Das Enzym ist essenziell für die Entwicklung von Trophoblasten und Plazenta.

In menschlichen fetalen Nagelschnitten ist PLCD1 in der Nagelmatrix und im Nagelbett nachweisbar. Zusätzlich konnte eine Expression von PLCD1-mRNA in der menschlichen Haut- und den Haarfollikeln nachgewiesen werden.

Mutationen des PLCD1-Gens verursachen beim Menschen unterschiedlich ausgeprägte Nagelveränderungen (Nail disorder, non-syndromic congenital, 3; Leukonychia partialis auch als Leukonychia punctata, Leukonychia striatus, Leukonychia totalis, Leukonychia totalis and/or partialis, Porcelain nails). Das Krankheitsbild kennzeichnet sich durch eine unterschiedlich stark ausgeprägte Weißfärbung der ansonsten unverändert erscheinenden Nagelplatte (echte Leukonychie). Die Leukonychie kann den gesamten Nagel (Leukonychia totalis) oder nur einen Teil des Nagels betreffen (Leukonychia partialis, Leukonychia punctata, Leukonychia striata).  

Leukonychia als Teilsymptom des familiären Lymphoedem-Distichiasis Syndrom (Mutation im FOXC2-Gen)

1. Kiuru M et al. (2011) Hereditary leukonychia, or porcelain nails, resulting from mutations in PLCD1. Am J Hum Genet 88:839-844.
2. Shimohama, S. et al. (1995) Alteration of phospholipase C-delta protein level and specific activity in Alzheimer's disease. J Neurochem 162:183-186.
3. Xue K et al. (2019) Identification of a novel PLCD1 mutation in Chinese Han pedigree with hereditary leukonychia and koilonychia. J Cosmet  Dermatol 18:912-915.