mTOR-Gen
Synonym(e)
Definition
Das mTOR-Gen ist auf Chromosom 1p36.22 lokalisiert und kodiert für das mTOR-Protein, ein Protein das zu einer Familie von Phosphatidylinositinkinase-bezogenen Kinasen gehört. Die mTOR-Hemmung wird seit fast einem Jahrzehnt untersucht. Everolimus, Temsirolimus und Zotarolimus sind 3 der am häufigsten verwendeten mTOR-Hemmer, die heute in der klinischen Behandlung eingesetzt werden.
Zu den MTOR-Mutationen verbundenen Krankheiten gehören das seltene Smith-Kingsmore-Syndrom (Gordo G et al. 2018) und die fokale kortikale Dysplasie (Nakashima M et al. 2015). Beim Smith-Kingsmore-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung und dysmorphen Merkmalen des Gesichts, die autosomal dominant vererbt wird.
Literatur
- Gordo G et al. (2018) mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review. Clin Genet 93:762-775.
- Nakashima M et al. (2015) Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb.Ann Neurol 78:375-86.