LYZ-Gen
Synonym(e)
1,4-Beta-N-Acetylmuramidase C; C-Type Lysozyme; EC 3.2.1.17; Lysozyme; Lysozyme C; Lysozyme F1; Lysozyme (Renal Amyloidosis); LYZF1; LZM 3 4; Renal Amyloidosis
Definition
Das LYZ-Gen (LYZ steht für Lysozym) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q15 lokalisiert ist. Das LYZ-Gen kodiert menschliches Lysozym, dessen natürliches Substrat das Peptidoglykan der bakteriellen Zellwand ist (Spaltung der beta[1-4]-glykosidischen Bindungen zwischen N-Acetylmuraminsäure und N-Acetylglucosamin).
Allgemeine Information
Lysozym ist einer der antimikrobiellen Wirkstoffe, die in der menschlichen Milch gefunden werden, und ist auch in Milz, Lunge, Niere, weißen Blutkörperchen, Plasma, Speichel und Tränen vorhanden. Das Protein hat eine antibakterielle Wirkung gegen eine Reihe von Bakterienarten.
Klinisches Bild
Missense-Mutationen in diesem Gen wurden bei der hereditären ALys Amyloidose nachgewiesen (s.u. hereditäre Amyloidosen).
Literatur
- Anker S et al. (2022) Lysozyme amyloidosis-a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant. Amyloid 29:245-254.
- Benyamine A et al. (2017) Hereditary lysozyme amyloidosis with sicca syndrome, digestive, arterial, and tracheobronchial involvement: case-based review. Clin Rheumatol 36: 2623-2628.
- Röcken C et al. (2006) ALys amyloidosis caused by compound heterozygosity in exon 2 (Thr70Asn) and exon 4 (Trp112Arg) of the lysozyme gene. Hum Mutat 27:119-120