IL1R1-Gen
Synonym(e)
Definition
IL1R1 (Interleukin 1 Receptor Type 1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf den Genloci 2q11.2-q12.1 lokalisiert ist. Das IL1R1-Gen befindet sich in einem Cluster verwandter Zytokinrezeptor-Gene auf Chromosom 2q12.
Allgemeine Information
Das IL1R1-Gen kodiert einen Zytokinrezeptor, der zur Interleukin-1-Rezeptorfamilie gehört. Das kodierte Protein ist ein Rezeptor für
- Interleukin-1-alpha
- Interleukin-1-beta und
- Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist (Mosley B et al. 1987).
Es ist ein wichtiger Mediator, der an vielen Zytokin-induzierten Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt ist. Nach der Bindung an das Zytokin Interleukin-1 assoziiert der Proteinkomplex mit dem Coreceptor IL1RAP und bildet den hochaffinen Interleukin-1-Rezeptorkomplex, der die Interleukin-1-abhängige Aktivierung von NF-kappa-B, MAPK und anderen Signalwegen vermittelt. Die Signalübertragung beinhaltet die Rekrutierung von Adaptermolekülen wie TOLLIP, MYD88 und IRAK1 oder IRAK2 über die jeweiligen TIR-Domänen der Rezeptor/Korezeptor-Untereinheiten.
Das Rezeptorprotein bindet auch Liganden mit vergleichbarer Affinität. Die Bindung des Antagonisten IL-1RA verhindert die Verbindung mit IL-1RAP zur Bildung eines Signalkomplexes. Beteiligt an der IL1B-vermittelten Kostenstimulation der IFNgamma-Produktion von T-Helfer-1-Zellen (Th1) (Tominaga K et al. 2000)
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit IL1R1 assoziiert sind, gehören:
- die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis 3 (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis 3)
und
- das Schnitzler-Syndrom.
Literatur
- Mosley B et al. (1987) The interleukin-1 receptor binds the human interleukin-1 alpha precursor but not the interleukin-1 beta precursor. J Biol Chem 262:2941-294
- Tominaga K et al. (2000) IL-12 synergizes with IL-18 or IL-1beta for IFN-gamma production from human T cells. Int Immunol 12:151-160.