GNA14-Gen

Das GNA14-Gen (GNA14 steht für G Protein Subunit Alpha 14) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 9q21.2 lokalisiert ist. Das GNA14-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der Guanin-Nukleotid-bindenden oder G-Proteine. G-Proteine sind Heterotrimere, die aus Alpha-, Beta- und Gamma-Untereinheiten bestehen. Das kodierte Protein ist ein Mitglied der Alpha-Familie der G-Proteine, genauer gesagt der Alpha-Q-Unterfamilie der G-Proteine.

Heterotrimere G-Proteine sind membrangebundene GTPasen, die mit 7-TM-Rezeptoren verbunden sind. Jedes G-Protein enthält eine alpha-, beta- und gamma-Untereinheit und ist im "off"-Zustand an GDP gebunden. Die Ligandenbindung bewirkt eine Konformationsänderung des Rezeptors, wodurch das G-Protein abgelöst und eingeschaltet wird. Das kodierte Protein spielt möglicherweise eine Rolle bei der Pertussis-Toxin-resistenten Aktivierung der Phospholipase C-beta und ihrer nachgeschalteten Effektoren.

Zu den Krankheiten, die mit GNA14 assoziiert sind, gehören das kaposiforme Hämangioendotheliom und das büschelartige Hämangiom (Tufeted Angioma). Zu den verwandten Signalwegen gehören Thromboxan-Signalisierung durch TP-Rezeptor und Integration des Energiestoffwechsels.

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