FCGR3A-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

CD16; CD16a; CD16A; CD16a Antigen; CR-10; Fc Fragment Of IgG, Low Affinity IIIa, Receptor (CD16a); Fc Fragment Of IgG, Low Affinity IIIa, Receptor For (CD16); Fc Fragment Of IgG, Low Affinity III, Receptor For (CD16); Fc Fragment Of IgG Receptor IIIa; FCG3; Fc-Gamma Receptor III-2 (CD 16); Fc Gamma Receptor III-A; Fc-Gamma Receptor IIIb (CD16); Fc-Gamma RIII; FcgammaRIIIa; FcgammaRIIIA; Fc-Gamma RIIIa; Fc-Gamma RIII-Alpha; FCGR3; FCGRIII; FcGRIIIA; FcR-10; FcRIII; FCRIII; FcRIIIa; FCRIIIA; IGFR3; IgG Fc Receptor III-2; IMD20; Immunoglobulin G Fc Receptor III; Low Affinity Immunoglobulin Gamma Fc Region Receptor III-A; Low Affinity Immunoglobulin Gamma Receptor III-A Fc Fragment; Neutrophil-Specific Antigen NA

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Definition

FCGR3A (FCGR3A  steht für „Fc Gamma Receptor IIIa“) ist ein Protein kodierendes Gen. Das Gen kodiert einen Rezeptor für den Fc-Teil des Immunglobulins G und ist an der Entfernung von Antigen-Antikörper-Komplexen aus dem Blutkreislauf sowie an anderen Reaktionen beteiligt, einschließlich der antikörperabhängigen zellulär vermittelten Zytotoxizität und der antikörperabhängigen Verstärkung von Virusinfektionen. Der von diesem Gen kodierte Fc Gamma Receptor IIIa wird auf NK-Zellen als integrales Membran-Glykoprotein exprimiert. Es wird durch ein Transmembranpeptid verankert.

Klinisches Bild

Mutationen im FCGR3A-Gen sind mit der Immundefizienz 20 (Immunodeficiency 20)  assoziiert. Klinisch ist diese Mutation mit Anfälligkeiten für wiederkehrende Virusinfektionen (Herpes Zoster), systemischen Lupus erythematodes der Sarkoidose (Typiak MJ et al. 2014) und der alloimmunen neonatalen Neutropenie in Verbindung gebracht. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist FCGR3B

Hinweis(e)

Das FCGR3A-Gen ist einem anderen, nahe gelegenen Gen (FCGR3B) auf Chromosom 1 sehr ähnlich.

Zu den assoziierten Signalwegen gehören die Regulation der Aktin-Dynamik für die phagozytäre Becherbildung und immunregulatorische Interaktionen zwischen einer lymphoiden und einer nicht-lymphoiden Zelle. Polymorphismen im FCGR3A-gen führen zu einem besseren Ansprechen auf Tocilizumab und Rituximab verbunden (Jiménez Morales A et al. 2019).

Der FCGR3A V158F-Polymorphismus ist mit CBD (chronische Berylliose, J63.2) assoziiert und verändert die Lungenfunktion bei dieser Erkrankung CBD (Liu B et al. 2019).

Literatur

  1. de Vries et al.(1996) Identification of an unusual Fc-gamma receptor IIIa (CD16) on natural killer cells in a patient with recurrent infections. Blood 88: 3022-3027.
  2. Grier JT et al. (2012) Human immunodeficiency-causing mutation defines CD16 in spontaneous NK cell cytotoxicity. J Clin Invest 122: 3769-3780.
  3. Jawahar S et al. (1996) Natural Killer (NK) cell deficiency associated with an epitope-deficient Fc receptor IIIA (CD16-II). Clin Exp Immun 103: 408-413.
  4. Jiménez Morales A et al. (2019) FCGR2A/FCGR3A Gene Polymorphisms and Clinical Variables as Predictors of Response to Tocilizumab and Rituximab in Patients With Rheumatoid Arthritis. J Clin Pharmacol 59: 517-531.
  5. Liu B et al. (2019) Polymorphism of FCGR3A gene in chronic beryllium disease. Genes Immun 20: 493-499.

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