EDN3-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Endothelin 3; Endothelin-3; ET3; ET-3; HSCR4; PPET3; Preproendothelin-3; WS4B

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Definition

Das EDN3-Gen (EDN3 steht für: Endothelin 3) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20q13.32 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist EDN1 (Endothelin1-Gen).

Allgemeine Information

Das von diesem Gen kodierte Protein, Endothelin 3 ist ein Mitglied der Endothelin-Familie. Endotheline sind vom Endothel stammende vasoaktive Peptide, die an einer Vielzahl biologischer Funktionen beteiligt sind. Die aktive Form dieses Proteins ist ein Peptid mit 21 Aminosäuren, das aus dem Vorläuferprotein hergestellt wird. Das aktive Peptid ist ein Ligand für den Endothelin-Rezeptor Typ B (EDNRB).

Pathophysiologie

Die Interaktion dieses Endothelins mit EDNRB ist für die Entwicklung von Zelllinien, die von der Neuralleiste abstammen, wie Melanozyten und enterische Neuronen, unerlässlich. Mutationen in diesem Gen und in EDNRB wurden mit der Hirschsprung-Krankheit (HSCR) und dem Waardenburg-Syndrom (WS) in Verbindung gebracht, bei denen es sich um angeborene Störungen handelt, die von der Neuralleiste stammende Zellen betreffen.

Eine veränderte Expression dieses Gens wird mit der Tumorentstehung in Verbindung gebracht.

Zu den mit EDN3 assoziierten Krankheiten gehören das Waardenburg-Syndrom, Typ 4B und die Hirschsprung-Krankheit 4.

Literatur

  1. Bolk S et al. (1996). Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome. Nat Genet 13: 395–396.
  2. Bondurand N et al. (2018) News from the endothelin-3/EDNRB signaling pathway: Role during enteric nervous system development and involvement in neural crest-associated disorders. Dev Biol 444 Suppl 1:156-169.
  3. Bourgeois C et al. (1997). Endothelin-1 and ETA receptor expression in vascular smooth muscle cells from human placenta: a new ETA receptor messenger ribonucleic acid is generated by alternative splicing of exon 3. J Clin Endocrinol Metab 82: 3116–3123.
  4. Hutchins EJ et al. (2018) Migration and diversification of the vagal neural crest. Dev Biol 444 Suppl 1(Suppl 1):98-109.
  5. Lahav R et al. (1996). Endothelin 3 promotes neural crest cell proliferation and mediates a vast increase in melanocyte number in culture. Proc Natl Acad Sci U.S.A. 93 : 3892–3897.
  6. Nakano A et al. (1997). Selective conversion of big endothelins to tracheal smooth muscle-constricting 31-amino acid-length endothelins by chymase from human mast cells. J. Immunol 159: 1987–1892.

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