BTK-Gen

BTK (Bruton-Tyrosinkinase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq22. Lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TEC. Das von dem BTK-Gen kodierte Protein ist eine Nicht-Rezeptor-Tyrosinkinase (Bruton-Tyrosinkinase), die für die Entwicklung, Differenzierung und Signalgebung von B-Lymphozyten unerlässlich ist.

Die Bindung von Antigen an den B-Zell-Antigenrezeptor (BCR) löst die Signalübertragung aus, die letztlich zur Aktivierung der B-Zellen führt. BTK fungiert als Plattform für die Zusammenführung einer Vielzahl von Signalproteinen und ist an Zytokinrezeptor-Signalwegen beteiligt. Weiterhin spielt die Kinase eine wichtige Rolle bei der Funktion von Immunzellen der angeborenen und der adaptiven Immunität als Bestandteil des Toll-like-Rezeptor (TLR)-Signalwegs. Der TLR-Weg fungiert als primäres Überwachungssystem für die Erkennung von Krankheitserregern und ist entscheidend für die Aktivierung der Wirtsabwehr. BTK ist an dem Signalweg beteiligt, der TLR8 und TLR9 mit NF-kappa-B verbindet.

Zu den mit BTK assoziierten Krankheiten gehören die kongenitale Agammaglobulinämie, X-chromosomal  (Agammaglobulinämie Typ Bruton) und der isolierte Wachstumshormonmangel vom Typ IGHD3 (Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie), X-chromosomal-rezessiv).

Zu den verwandten Signalwegen gehören „PEDF Induced Signaling“ und der „B cell receptor signaling pathway (KEGG)“.

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