ACE-Gen
Synonym(e)
Definition
Das ACE-Gen (Angiotensin I Converting Enzyme) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q23.3 lokalisiert ist. Das ACE-Gen kodiert ein Enzym (Agiotensin-converting enzyme -ACE), das an der Regulierung des Blutdrucks und des Elektrolytgleichgewichts beteiligt ist. ACE katalysiert die Umwandlung von Angiotensin I in das physiologisch aktive Peptid Angiotensin II. Angiotensin II ist ein starkes vasopressorisches und aldosteronstimulierendes Peptid, das den Blutdruck und den Flüssigkeits-Elektrolyt-Haushalt kontrolliert. Das Angiotensin Converting Enzyme (ACE) inaktiviert auch das gefäßerweiternde Protein Bradykinin.
Allgemeine Information
Dementsprechend erhöht das kodierte Enzym den Blutdruck. Es ist das Zielprotein für ACE-Hemmer, die häufig zur Blutdrucksenkung eingesetzt werden. Dieses Enzym spielt außerdem eine Rolle bei der Fertilität, da es in der Lage ist, GPI-verankerte Membranproteine in Spermien zu spalten und freizusetzen.
Verschiedene Polymorphismus sowie Mutationen in diesem Gen wurden mit einer Vielzahl von Krankheiten in Verbindung gebracht. ACE2 ist vermutlich der Wirtszellrezeptor für Coronaviren.
Literatur
- Gribouval O et al.(2011) Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis. Hum Mutat 33:316-326.
- Gubler MC et al. (2009) Renin-angiotensin system in kidney development: renal tubular dysgenesis. Kidney Int 77:400-406.
- Huang Y et al. (2014) Angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphisms and risk of intracerebral hemorrhage: a meta-analysis of epidemiologic studies. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst 15:32-38.
- Marre M et al. (1997) Contribution of genetic polymorphism in the renin-angiotensin system to the development of renal complications in insulin-dependent diabetes: Genetique de la Nephropathie Diabetique (GENEDIAB) study group. J Clin Invest 99:1585-1595.
- Wolf G. Angiotensin II and tubular development. Nephrol Dial Transplant. 2002;17 Suppl 9:48-51. Review.
- Wuyts B et al. (1997) Angiotensin I-converting enzyme insertion/deletion polymorphism: clinical implications. Acta Clin Belg 52:338-49.