5q-SyndromD46

Erkrankung aus der Gruppe der myelodysplastischen Syndrome. Zytogenetisch ist es durch einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 5 zurückzuführen ist. Daher der Name. 

Auf Chromosom 5 wird das PDGFRB-Gen von den Genen für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor und den Rezeptor für den Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor flankiert; alle drei Gene können in das 5q-Syndrom involviert sein.

Klinisch imponieren Symptome die m Wesentlichen denen der Myelodysplastischen Syndrome entspreche mit  Zeichen der Panzytopenie:

• Anämie
• Leukopenie
• Thrombozytopenie.

Aus dieser Konstellation resultieren die klinischen Symptome: Schwäche, Abgeschlagenheit, Infektneigung und ggf. Blutungsneigung.

Die Diagnostik des 5q-Syndroms erfolgt auf Grundlage des anamnestischen Befundes, der körperlichen Untersuchung und der Laboruntersuchung des Blutes (Blutbild, CRP, Blutausstrich) und des Knochenmarks. Im Knochenmark zeigt sich eine verminderte Fraktion mikrozytärer mononukleärer Megakaryozyten.

Die Sicherung des Befundes beruht auf dem Deletionsnachweis in der Chromosomenanalyse.

Die Therapie kann entsprechend den Behandlungsoptionen der myelodysplastischen Syndrome (siehe dort) supportiv oder immunmodulatorisch erfolgen.

1. Boultwood J et al. (2012) 5q- syndrome. Curr Pharm Des 18:3180-3183.
2. Pellagatti A et al. (2015) Recent Advances in the 5q- Syndrome. Mediterr J Hematol Infect Dis 7:e2015037.