Phakomatosis caesioflammea

Die Phakomatosis cesioflammea wird als Variante der Phakomatosis pigmentovascularis (Phakomatosis pigmentovascularis Typ II a/b) angesehen. Die Phakomatosis pigmentovascularis ist eine seltene kongenitale Multisystemerkrankung mit variablen Erscheinungsformen, bei der eine vaskuläre Fehlbildung der Haut mit einem pigmentären Nävus (Mongolenfleck) assoziiert ist. Asymmetrien der Extremitäten, Dysplasie der Venen und Lymphgefäße können ebenso assoziiert sein wie ein Naevus anaemicus.  

Augenbeteiligungen: Hierzu gehören  gehören Glaukom, choroidales Hämangiom und Pigmentveränderungen, die für Aderhautmelanome prädisponieren.

Im Jahr 2008 zeigte die Fernández-Guarino-Revision, dass 77 % der 222 bis dahin beschriebenen Fälle von Phakomatosis pigmentovascularis dem Typ II oder der Phakomatosis Cesioflammea zuzuordnen waren, von denen etwa 60 % eine systemische Beteiligung aufwiesen.

Mutation in den Genen GNAQ/GNA11

Die Diagnose wird anhand der klinischen Befunde gestellt, obwohl die jüngsten Fortschritte in der Molekulargenetik die Ätiopathogenese der Erkrankung besser geklärt haben.

Die Einführung verbesserter bildgebender Verfahren wie der optischen Kohärenztomographie im Spektralbereich mit verbesserter Tiefenabbildung hat neue Einblicke in die okulären Veränderungen gewährt und eine bessere Nachsorge der Patienten ermöglicht.

Happle schlug 2005 eine vereinfachte Klassifizierung vor der , in der er nur drei Arten von Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) aufführte:

Phakomatosis cesioflammea (gemeinsames Auftreten eines Mongolenfleck und eines Naevus flammeus)

Phakomatosis spilorosea (Naevus spilus neben einem blassrosa telangiektatischen Naevus) und Phakomatosis cesiomarmorata (blaue Flecken und Cutis marmorata telangiectatica congenita).

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurovaskuläre Störung mit einer kapillaren Fehlbildung im Gesicht (Portweinfleck), einer kapillar-venösen Fehlbildung im Auge und einer kapillar-venösen Fehlbildung im Gehirn (leptomeningeales Angiom) (Comi AM 2011). Bei jedem Neugeborenen mit einem Portweinfleck in der V1-Verteilung (Stirn zu einer Seite und/oder oberes Augenlid) sollte der Verdacht auf eine Gehirnbeteiligung und ein SWS bestehen. Intrakranielle Verkalkung wurde in Verbindung mit anderen vaskulären Anomalien als dem Sturge-Weber-Syndrom beschrieben, wie z. B. Phakomatosis pigmentovascularis Typ IIB mit externem Hydrocephalus (Okunola P et al. 2012).  

Kasuistik (Jha AK et al. 2016): Ein eineinhalb Jahre altes Mädchen stellte sich mit einem ausgedehnten roten Fleck im Gesicht, am Rumpf und an den Gliedmaßen sowie mit mehreren bläulichen Flecken vor allem am Rumpf, am Gesäß und an den Oberschenkeln seit der Geburt vor. Die Patientin hatte eine Vorgeschichte mit wiederkehrenden Krampfanfällen. Bei der Hautuntersuchung zeigte sich ein Naevus flammeus, der das Gesicht , die obere Brust, den Rücken und die Gliedmaßen einschließlich der Fußsohlen betraf. Aberrante mongolische Flecken, die die obere Brust, den Rücken, das Gesäß und die Gliedmaßen betreffen. Die neurologische Untersuchung ergab einen erhöhten Muskeltonus mit Muskelzuckungen. Die augenärztliche Untersuchung ergab keine Anomalien. Blasen-, Darm- und andere autonome Funktionen waren normal. Die Computertomographie (CT) ergab eine Verkalkung der kortikalen und subkortikalen weißen Substanz des linken Frontallappens mit beidseitiger Frontalatrophie, wobei der linke Lappen stärker atrophiert war als der rechte. Die interiktale Elektroenzephalographie (EEG) war normal. Es wurde die Diagnose einer Phakomatose cesioflammea mit beidseitiger Frontalatrophie, kortikaler und subkortikaler Verkalkung der weißen Substanz und rezidivierenden Krampfanfällen gestellt.

1. Abdolrahimzadeh S et al. (2021) Ocular manifestations in phakomatosis pigmentovascularis: Current concepts on pathogenesis, diagnosis, and management. Surv Ophthalmol 66:482-492
2. Chiu HH et al. (2009) Phakomatosis cesioflammea with late-onset glaucoma and acquired nevus spilus-like lesion - 15 years of follow-up. Int J Dermatol 48:416-418.
3. Comi AM (2011) Presentation, diagnosis, pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge-Weber Syndrome. Neurologist 17:179–184.
4. Fernández-Guarino M et al. (2008) Phakomatosis pigmentovascularis: Clinical findings in 15 patients and review of the literature. J Am Acad Dermatol 58:88–93.
5. Happle R (2005) Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified. Arch Dermatol. 141:385–388.

6. Jha AK et al. (2016) Phakomatosis cesioflammea with bilateral frontal atrophy. Indian Dermatol Online J. 7:128-130.

7. Okunola P et al. (2012) Phakomatosis pigmentovascularis type IIb in association with external hydrocephalus. BMJ Case Rep:pii–bcr1220115432.
8. Pan Y et al. (2021) Phakomatosis pigmentovascularis IIb (phakomatosis cesioflammea) associated with the absence of infrarenal inferior vena cava. Int J Dermatol 60:647-649.
9. Pan Y et al. (2021) Phakomatosis pigmentovascularis IIb (phakomatosis cesioflammea) associated with the absence of infrarenal inferior vena cava. Int J Dermatol 60:647-649.