SLURP1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das SLURP1-Gen (SLURP1 ist das Akronym für: Secreted LY6/PLAUR Domain Containing 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom
8q24.3 lokalisiert ist. Das von SLURP1 kodierte Protein ist ein Mitglied der Ly6/uPAR-Familie. SLURP1 befindet sich in derselben chromosomalen Region wie mehrere Mitglieder der Ly6/uPAR-Familie von Glykoproteinrezeptoren.
Mutationen in diesem Gen sind mit Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens mit Mutationen in SLURP1 (Mal de Meleda), einer seltenen autosomal rezessiven Hauterkrankung assoziiert.
Allgemeine Information
Das SLURP1-Protein kann als epidermaler Neuromodulator angesprochen werden, der für die epidermale Homöostase und Inhibition der TNF-alpha-Freisetzung aus Makrophagen eine Bedeutung hat und somit zu Hyperproliferationen und entzündlichen Hautveränderungen führt. Weiterhin verfügt das SLURP1-Protein über eine antitumorale Aktivität. SLURP-1 wurde als Marker für die späte Differenzierung der Haut entdeckt und ist an der Aufrechterhaltung der physiologischen und strukturellen Integrität der Keratinozytenschichten der Haut beteiligt. In vitro wird die Keratinozytenproliferation herunterreguliert. Weiterhin ist das SLURP1-Protein bei T-Zellen an der Regulierung der intrazellulären Ca(2+)-Signalübertragung beteiligt. Es scheint eine immunmodulatorische Funktion im Oberflächenepithel auszuüben. SLURP1 wird auch in verschiedenen biologischen Flüssigkeiten wie Schweiß, Speichel, Tränen und Urin von normalen Probanden nachgewiesen (Favre B et al. 2007).
Literatur
- Favre B et al. (2007) SLURP1 is a late marker of epidermal differentiation and is absent in Mal de Meleda. J Invest Dermatol 127:301-308.