Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-SyndromQ87.14
Synonym(e)
Epidermal nevus syndrome Solomon; Feuerstein-Mims-Syndrom; HAHH-Syndrom; Haut-Auge-Hirn-Herz-Syndrom; Linear verrucous epidermal naevus; Naevus epidermicus Syndrom; Naevus epidermicus-Syndrom; Naevus sebaceus Jadassohn; Neuroektodermales Syndrom; Schimmelpennig-Syndrom; Skin-eye-brain syndrome; Solomon-Syndrom; Syndrom des linearen Naevus sebaceus
Erstbeschreiber
Jadassohn, 1895; Schimmelpenning, 1957; Feuerstein u. Mims, 1962
Definition
Neuroektodermaler Symptomenkomplex mit Naevus sebaceus, Fehlbildungen und Dysplasien an Augen, Haut, Gehirn, Skelett und Herz. Nicht selten ist das Syndrom mit einer Hypophosphatämie kombiniert.
Ätiopathogenese
Nachweisbar wird eine frühembryonale somatische Mutation in den HRAS- und KRAS-Genen (s.a. unter RAS)
Manifestation
Angeboren. Meistens nur an einer Körperhälfte ausgeprägt.
Klinisches Bild
- Die Hautveränderungen sind bei der Geburt vorhanden und das auffälligste und primär prägende Merkmal dieses Syndroms. Meist multiple, überwiegend lineare Naevi sebacei am gesamten Integument mit Bevorzugung von Kopf und Hals, auch die Mundschleimhaut kann betroffen sein.
- Im Laufe des Lebens Auftreten von multiplen melanozytären Naevi. Augenveränderungen ( Dermoidzyste, Kolobome, Hornhauttrübung, Symblepharon) und zerebrale Symptomatik (Schädelasymmetrie, zerebrale Krampfanfälle, häufig geistige Retardierung) können vorhanden sein. Weitere Missbildungen sind beschrieben. Unterschiedlich starker Ausprägungsgrad aller Symptome. Aus der Literatur sind Fälle mit Hypophosphatämie ungeklärter Ätiologie bekannt. In diesen Fällen traten wiederholt Frakturen, Knochendeformitäten, Muskelschwäche und Schmerzen auf.
Labor
Calcium, Phophat und alkalische Phosphatase im Serum. Phophat im Urin.
Komplikation(en)
Hypophosphatämie! Abklärung erforderlich!
Therapie
- Exzision der Naevi sebacei, da die Gefahr der Entwicklung kutaner Tumoren wie Basalzellkarzinome, spinozelluläre Karzinome, besteht. Zusammenarbeit u.a. mit Augenärzten und Neurologen.
- Bei Hypophosphatämie Substitution mit Phosphaten und Vitamin D.
Literatur
- Busch S, Altmeyer P (1994) Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFM syndrome). Hautarzt 45: 719-721
- Feuerstein RC, Mims LC (1962) Linar nevus sebaceous with convulsion and mental retardation. Am J Dis Child 104: 675-679
- Jadassohn J (1895) Bemerkungen zur Histologie der systematisierten Naevi und über "Talgdrüsen-Naevi". Arch Dermatol Syphilis 88: 355-394
- Schimmelpenning GW (1957) Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. RöFo - Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der neuen bildgebenden Verfahren (Hamburg) 87: 716-720
- Schworm HD et al. (1996) Discordant monozygotic twins with the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome. Clin Genet 50: 393-397
- Warnke PH et al. (2003) The sebaceous nevus as part of the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrom - an obvious phacomatosis first documented in 1927. J Cutan Pathol 30: 470-472
- Zutt M et al. (2003) Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome with hypophosphatemic rickets. Dermatology 207: 72-76