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Odonto-onycho-dermale DysplasieQ82.9
Synonym(e)
MIM 257980; Odonto-onycho-dermal dysplasia; OODD; Tricho-odonto-onycho-dermal dysplasia
Erstbeschreiber
Zirbel GM, 1995
Definition
Die Odonto-onycho-dermal Dysplasie ist eine sehr seltene ektodermale Dysplasie, die ursprünglich bei 2 Familien beschrieben wurde.
Ätiopathogenese
Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation des WNT10A-Gens, das auf dem Chromosom 2q35 lokalisiert ist, zugrunde, einem Gen das eine wichtige Rolle in den Signalwegen von Haarfollikeln, Haut-und Zahnmorphologie spielt.
Klinisches Bild
Klinisch finden sich wie bei dem zuvor beschriebenen Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom, mit dem breite Überschneidungen (genotypisch und phänotypisch) bestehen Anomalien der Zähne, Nägel, Haare und Haut mit, Photophobie, Blepharitis, Keratitis, Palmoplantarkeratosen, Hyperhidrose an Handflächen und Fußsohlen.
Literatur
- Krøigård AB et al. (2016) Odonto-onycho-dermal dysplasia in a patient homozygous for a WNT10A nonsense mutation and mild manifestations of ectodermal dysplasia in carriers of the mutation. BMC Dermatol 16:3.
- Nawaz S et al. (2009) WNT10A missense mutation associated with a complete odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome. Eur J Hum Genet 17:1600-1605.
- Pauly KJ (2018) Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom assoziiert mit zwei neuen Missense-Mutationen des WNT10A-Gens. J Dtsch Derm Ges 16: 66-69
- Zirbel GM et al. (1995) Odonto-onycho-dermal dysplasia. Br J Dermatol 133:797-800.