Nagel-Patella-SyndromQ87.23
Synonym(e)
Arthroosteoonychodysplasie; Beckenhörner-Syndrom; hereditary osteo-onychodysplasia; HOOD; nail-patella-elbow-syndrome; nail-patella-syndrome; Onycharthrose hereditaire; Osteo-Arthro-Onycho-Dysplasie; Osteo-Onycho-Dysostosis; Osteoonychodysplasia hereditaria; Osterreicher-Syndrom; Turner-Kieser-Syndrom
Erstbeschreiber
Chatelain, 1820; Little, 1897
Definition
Autosomal-dominant vererbte Osteo-Arthro-Onycho-Dystrophie mit typischer Beteiligung von Fingernägeln und Kniegelenken sowie weiteren Knochendeformitäten (Beckenhörner), Beteiligung des Urogenitalsystems und der Augen.
Vorkommen/Epidemiologie
Inzidenz: 1/50-250.000 Einwohner.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant mit variabler Expression vererbte Mutationen des Nail-patella Syndrom 1 Gens (NPS1 Gen; Genlokus: 9q34.1) mit konsekutiven Defekten der Kollagensynthese.
Klinisches Bild
Nägel: Anonychie, Hyponychie, Onychoschisis, dreieckige Lunula. Befallen sind vor allem Daumen- und Zeigefingernägel; Zehennägel sind fast immer normal.
Knochen und Gelenke: Aplasie oder Hypoplasie mit Subluxation der Patella, Hypoplasie des Radiusköpfchens, Subluxation des Radius, exostosenartige Beckenhörner (Fong'sches Symptom), Skapulahypoplasie, Skoliose, Genu valgum, Pes equinovarus.
Urogenitalsystem (40ige Beteiligung): Nierendysplasien, Ureterduplikation, nephrotisches Syndrom, Goodpasture-Syndrom, Nierenversagen, chronische Pyelonephritis.
Augen: Heterochrome Iris, Glaukom, Mikrokornea.
Histologie
Nierenbiopsie: Verdickung der glomerulären Basalmembran durch Kollagenfibrillen.
Therapie
Nagelbefall dient als diagnostisches Zeichen. Therapeutisch erfolgt orthopädische, augenärztliche sowie nephrologische Abklärung und Behandlung des jeweiligen Symptomenkomplexes.
Verlauf/Prognose
Keine Änderung.
Literatur
- Beguiristain JL et al. (2003) Nail-patella syndrome: long term evolution. J Pediatr Orthop B 12: 13-16
- Bongers EM et al. (2002) Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings. Pediatr Nephrol 17: 703-712
- Burkhart CG et al. (1980) Nail-patella syndrome. J Am Acad Dermatol 3: 251–256
- Little EM (1897) Congenital absence or delayed development of patella.
- Lancet (London) 2: 781-784
- Nowak C (1979) Turner-Kieser-Syndrom. Dermatologica 3: 576–577
- Ogden JA et al. (2002) Nail patella syndrome. A 55-year follow-up of the original description. J Pediatr Orthop B 11: 333-338
- Österreicher W (1929) Nägel- und Skelettanomalien. Wiener klin Wochenschr 43: 632
- Protas-Dozd F et al. (1979) Nail-Patella-Syndrom. Dermatologica 3: 575–576
- Schulz-Butulis BA et al. (2003) Nail-patella syndrome. J Am Acad Dermatol 49: 1086-1087
- Trauner R, Rieger H (1925) Eine Familie mit 6 Fällen von Luxation radii congenita mit übereinstimmenden anomalien der Finger- und Kniegelenke, sowie der Nagelbildung in 4 Generationen. Arch klin Chir (Berlin) 137: 659-666