LIPH-Gen
Synonym(e)
Definition
LIPH (LIPH ist das Akronym für Lipase H) ist ein Protein kodierendes Gen auf Chromosom 3q27.2. Es kodiert ein membrangebundenes Mitglied der Triglyceridlipase-Familie der Säugetiere. Das kodierte Enzym katalysiert die Produktion von 2-Acyl-Lysophosphatidsäure (LPA), einem potenten bioaktiven Lipidmediator. Dieser verfügt über vielfältige biologische Eigenschaften wie die Thrombozytenaggregation, die Kontraktion der glatten Muskulatur und die Stimulation der Zellproliferation und -motilität. Weiterhin übt die Lipase Wachstumsimpulse auf die Harwurzelzellen aus.
Allgemeine Information
Zu den mit LIPH assoziierten Krankheiten gehören
- die Autosomal rezessive Kräuselhaare (auch Hypotrichose 7 genannt; OMIM 278150 - Mizukami Y et al. 2018; Lv H et al. 2020)
und
- die polygene Hypotrichosis hereditaria simplex.
Zu den Stoffwechselaktivitäten gehören der Lipoprotein-Stoffwechsel und Metabolismus, und die Carbonsäureester-Hydrolase-Aktivität.
Literatur
- Ahmad Fet al. (2018) Novel sequence variants in the LIPH and LPAR6 genes underlies autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in consanguineous families. Congenit Anom (Kyoto) 58: 24-28.
- Lv H et al. (2020) Novel small-insertion mutation in the LIPH gene in a patient with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. J Dermatol 47: 1445-1449.
- Mizukami Y et al. (2018) Novel splice site mutation in the LIPH gene in a patient with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis: Case report and published work review. J Dermatol 45: 613-617.