Hypotrichosis hereditaria simplexQ84.2

Die Hypotrichosis hereditaria simplex ist ein klinisch und genetisch heterogenes Krankheitsbild. Sowohl ein autosomal-rezessiver als auch ein autosomal-dominanter Erbgang des verminderten Haarwuchses wurde beschrieben.

Für die autosomal dominant vererbte Form die auf den behaarten Kopf begrenzt ist (HSS of the scalp) konnte eine Mutation im Corneodesmosin-Gen (CDSN) nachgewiesen werden. Sie wurde in 4 unterschiedlichen Familien beschrieben (Betz RC 2014).

Eine weitere Mutation betrifft bei dem selben Phänotyp  das APCDD1-Gen, ein Gen, das auf dem Chromosom 18p11 lokalisiert ist. APCDD1 (Adenomatosis polyposis down-regulated 1) ist ein Glykoprotein mit einer starken Expression im Haarfollikel und unterdrückt Funktionen im Wnt-Signalweg (Wnt-setzt sich zusammen aus Wg für Wingless und Int-1. Die Bezeichnung Wingless-type stammt aus Beobachtungen mit der Taufliege Drosophila melanogaster, in der Mutationen im wingless-Gen zu einer flügellosen Variante der Fliegen führen. Int-1 bezeichnet das Int-Gen das bei Mäusen die Entwicklung von Brustkrebs induzieren kann).

Für autosomal-rezessive Formen von HS wurde in den letzten Jahren mehrere Gene identifiziert.

Dazu gehören:

DSG4 -Gen (Desmoglein4) auf Chromosom 18q12,

Lipase H-Gen (LIPH) auf Chromosom 3q27,

und das Gen für den G-Protein-gekoppelte Rezeptor p2y5 (LPAR6) auf dem Chromosom 13q14-q21 (Betz RC 2014).

Das Haar ist bei den Hypotrichosen in der Regel bei Geburt und in  den ersten Lebensjahren normal entwickelt. Je nach Variante zeigt sich ab dem Kleinkindesalter ein gradueller diffuser Haarausfall. Dieser ist progredient und führt bis zum Ende der 2. Lebensdekade zu einem kompletten Verlust der Kopfhaare.

Die restliche Körperbehaarung, die Augenbrauen, Wimpern und Barthaare können unverändert oder auch betroffen sein.  

Durch Strukturdefekte des Haarschaftes bedingte Hypotrichosen (z.B. Monilethrix); Defektsyndrome bei denen die Hypotrichose ein diagnostisches Leitsympotm sind z.B. Ektodermaldysplasien.   

Keine kausale Therapie möglich.

1. Cichon S et al. (1998) Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia. Hum Mol Genet 7: 1671-1679
2. Betz RC (2014) Alopezien und Hyoptrichosen im Kindesalter. Hautarzt 56: 520-526