Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-SyndromL98.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Sehr seltenes Syndrom mit progressivem Haarverlust der bereits unmittelbar nach der Geburt einsetzt, progressiven Lymphödemen der unteren Extremität, Cutis marmorata (congenita) sowie multiplen Teleangiektasien.

Ätiopathogenese

Mutation im Transkriptionsfaktor-Gen SOX18, das auf dem Genlokus 20q13.33 kartiert ist.

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles