Chronische Erkrankungen, die durch Ablagerung von Hyalin (kohlenhydratreiche Glykoproteine) in allen Organen insbeosndere in Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet sind. Mögliche sekundäre Lipideinlagerung mit nachfolgender Lipoidproteinose.
HyalinosenE78.8
Definition
Einteilung
Zu unterscheiden sind:
- Lipoidproteinose (Hyalinosis cutis et mucosae)/OMIM:241100/ Mutation im ECM1-Gen
- Juveline hyaline Fibromatose/OMIM:228600/Mutation im ANTXR2-Gen
- Infantile systemische Hyalinose (schwer verlaufende Variante der juvelinen hyalinen Fibromatose)/Mutation im ANTXR2-Gen
- Winchester-Syndrom/OMIM:277950/Mutation im MMP14-Gen
- Lipoidproteinose bei Lichtempfindlichkeit.