HomozystinurieE72.1

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Angeborener genetischer Defekt im Methioninstoffwechsel als Folge eines Cystathionsynthetasemangels.

Klinisches Bild

Hauterscheinungen: Vor allem bei Wärme fleckig gerötete Wangenhaut und grobporige Gesichtshaut. Feine, dünne Haare. Die Haut der Extremitäten wirkt retikuliert. Atrophische, zigarettenpapierähnliche Narben und livedoartige Gefäßzeichnungen an den Händen sind möglich.
Extrakutane Manifestationen: Linsenektopie, Skelettveränderungen, Störungen des Wachstums und der geistigen Entwicklung, Myopie, arterielle und venöse Thrombosen.

Diagnose

Homocysteinachweis im Urin.

Differentialdiagnose

Marfan-Syndrom.

Therapie

Vitamin B₆ (Pyridoxin) in höheren Dosierungen. Lebenslange Dauertherapie.

Verlauf/Prognose

Wegen Thromboseneigung ist die Lebenserwartung eingeschränkt.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles