Haberland-SyndromE88.2
Synonym(e)
ECCL; Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Encephalokraniokutane Lipomatose
Erstbeschreiber
Haberland u. Perou, 1970
Definition
Seltenes Neuroektodermales Syndrom mit unilateralen Lipomen des Kapillitiums und des Gesichts, Aplasia cutis congenita sowie epidermalen Naevi (Naevus psiloliparius).
Weitere Augenveränderungen sind Mikrophthalmie und Kolobome. Hinzu kommen zerebrale Veränderungen wie Agenesie des Corpus callosum, Ventrikelerweiterungen, Zysten und Kalzifizierungen sowie mentale Retardierung und Krampfanfälle.
Literatur
- Haberland C, Perou M (1970) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. Arch Neurol 22: 144-155
- Rubegni P et al. (2003) Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral cutaneous and visceral involvement. Clin Exp Dermatol 28: 387-390