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Aplasia cutis congenita (Übersicht)Q84.81
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Definition
Sehr seltener, meist sporadisch auftretender, kongenitaler Hautdefekt (Epidermis und Dermis, evtl. auch tiefere Schichten nicht angelegt). Beschrieben wurde eine autosomal dominant auftretende Aplasia cutis in 3 Generationen.
Einteilung
9 Formen werden unterschieden (Klassifikation nach Frieden):
| Gruppe | Hauptkriterium | Assoziationen |
| 1 | Kopfhaut: ACC ohne oder nur mit isolierten Anomalien | LKGS, CMTC, PDA, tracheoösophageale Fisteln |
| 2 | Kopfhaut: ACC mit Extremitätenreduktionsdefekt | Adams-Oliver-Syndrom |
| 3 | Kopfhaut: ACC mit assoziierten epidermalen Naevi | Naevus sebaceus; Naevus verrucosus |
| 4 | ACC mit darunterliegenden embryonalen Fehlbildungen | Enzephalozele, Meningozele, Spina bifida, Omphalozele |
| 5 | ACC mit assoziiertem Fetus papyraceus | |
| 6 | ACC mit Epidermolysis bullosa Barth-Syndrom) |
Pylorusatresie, Ureterstenose, Nierenanomalien, rudimentäre Ohrentwicklung, abgeflachte Nase |
| 7 | ACC im Bereich der Extremitäten | Assoziation mit EB simplex, junctionalis oder dystrophica |
| 8 | ACC in Verbindung mit spezifischen Teratogenen | Methimazol, intrauterine HSV- oder VZV-Infektion |
| 9 | ACC in Verbindung mit Malformationssyndromen | Trisomie D (Chromosomen 13-15), Opitz-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom, okulozerebrokutanes Syndrom = Delleman-Oorthuys-Syndrom |
| ACC = Aplasia cutis congenita; CMTC = Cutis mamorata teleangiectatica; EB = Epidermolysis bullosa; LKGS = Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte; PDA = persistierender Ductus arteriosus | ||
Vorkommen/Epidemiologie
Ätiopathogenese
Ursache unbekannt.
In einigen wenigen Fällen Assoziation mit schwerwiegenden embryonalen Malformationen (Omphalozele, Gastroschisis, Spina bifida).
Insofern wird ein Defekt des Neuralrohres diskutiert bzw. ein inkompletter Verschluss embryonaler Fusionslinien.
In einzelnen Fällen wurden auch exogene Ursachen identifiziert wie embryotoxische (Thiamazol, Methimazol) sowie geburtstraumatische bzw. mechanische Ursachen (Adhäsion von Amnionmembranen).
Manifestation
In größeren Studien überwiegt das weibliche Geschlecht ( w:m = etwa 7:3). Das mittlere Alter bei Diagnosestellung lag bei 5,7 Jahren.
Lokalisation
Bevorzugt behaarter Kopf (70%), hier im okzipitalen Vertexbereich.
Seltener Wangenbereich, Rumpf (25%) oder den proximalen Extremitäten/Gesäß (5%).
Klinisches Bild
Bei Geburt besteht eine solitäre (sehr selten sind multiple Herde), rundlich umschriebene (lineare Aplasia-cutis-congenita-Fälle sind beschrieben), 0,5-7,0 cm große (selten auch größere), unbehaarte, samtartig gerötete, epithelfreie "Wunde", die von einer dünnen, pergamentartigen Membran bedeckt ist.
Die Läsion fällt nicht immer bereits bei der Geburt auf, da sie von einem dichten Haarkranz umgeben sein kann. Der Ausprägungsgrad der "Aplasie" ist unterschiedlich. Er reicht vom kompletten Fehlen von Epidermis, Dermis, Subkutis, Periost, Schädelknochen und Dura bis zu einer bloßen Minderanlage von Epidermis und Dermis. Skelettdeformitäten treten bei etwa 10% der Fälle auf.
Gefahr der Infektion aufgrund leichter Verletzbarkeit des Areals.
In späteren Lebensjahren imponiert eine atrophische, fahle, haarlose "Narbe" mit pergamentartiger Oberfläche, die abgesehen von dem kosmetisch störenden Aspekt keine Beschwerden verursacht.
Die Aplasia cutis congenita kann als Teilmanifestation eines Adams-Oliver-Syndroms auftreten, einem komlexen hereditären (autosomal dominant) Mißbildungssyndroms mit Ektodaktylie sowie vaskulären Malformationen unterschiedlicher Expressivität.
Histologie
Diagnose
Der klinische Aspekt ist diagnostisch! Bei Lokalisation in der Mittellinie des Schädels ist eine sonographische Abklärung zum Ausschluss einer (anterioren oder posterioren) Enzephalozele notwendig.
Differentialdiagnose
Alopecia areata: histologische Abklärung; Follikelstruktur erhalten.
Naevus psiloliparus der sich klinisch meist als kongenitale einseitige Alopezie in der frontalen oder frontal-parietalen Region, mit gut definierten, manchmal unregelmäßigen Rändern, hautähnlich oder leicht gelblich gefärbt, präsentiert.
Komplikation(en)
Therapie
Hinweis(e)
Literatur
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- Colon-Fontanez F et al. (2003) Bullous aplasia cutis congenita. J Am Acad Dermatol 48: S95-98
- Cordon M (1767) Extrait d´une lettre an sujet de trois enfants de la meme mère nés avec partie des extrémités dénuée de peau. J Med Chir Pharmacie 26: 556-557
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