Der Vorgang der Glykosylierung beschreibt in der Biochemie eine Reihe enzymatischer oder chemischer Reaktionen, bei denen Kohlenhydrate an Proteine, Lipide oder andere Aglykone gebunden werden. Das Reaktionsprodukt wird als Glykosid bezeichnet. Erfolgt ein Kohlehydrattransfers auf Proteine so wird das Reaktionsprodukt als Glykoprotein oder Peptidoglycan bezeichnet. An den unterschiedlichen Reaktionen sind jeweils Glykosyl-Transferasen beteiligt.
Mutationen der Glykosylierung führen bei verschiedenen Erbkrankheiten führen zu einer Störungen eines Glykosylierungsvorganges. Je nach Mutation kann hierbei das zu glykosylierende Substrat oder das glykosylierende Enzym defekt sein.
So wird eine Form des Marfan-Syndroms (Q87.4) durch eine Mutation im Fibrillin-1 Gen (FBN1) hervorgerufen, das für Cystein-reiches Glykoprotein - Fibrillin-1 kodiert. Die Mutation führt zu einer fehlerhaften Glykosylierung von Fibrillin.
Bei der MUTYH-assoziierten Polypose liegt beispielsweise eine Mutation im MUTYH-Gen (MYH- Gen) auf Chromosom 1p34.1 vor. Das MUTYH-Gen kodiert eine Glykosylase, die spezifisch DNA-Schäden repariert.