GJB3-Gen
Synonym(e)
Definition
Das GJB3-Gen (GJB3 ist das Akronym für Gap Junction Protein Beta 3) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1p34.3 lokalisiert ist.
Das Gen kodiert ein Transmembran-Connexin-Protein, das eine wesentliche Komponente der Gap Junctions ist.
- Mutationen in diesem Gen sind assoziiert mit der Erythrokeratodermia figurata variabilis
- Nicht syndromale Taubheit, Autosomal Dominant 2B
Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren.
Allgemeine Information
Gap Junction gehören zu dem System der Zellkontakte. Gap-Junctions (Nexus, oder Macula communicans) bestehen aus einer Ansammlung ("plaques" oder "cluster") von Kanälen die durch die Zellmembranen von Zelle zu Zelle führen. Gap Junctions verbinden somit das Zytoplasma benachbarter Zellen direkt miteinander. Dabei werden die Membranen der Zellen in einem Abstand von nur 2 bis 4 Nanometer zueinander fixiert. Gap Junctions lassen, im Gegensatz zu den Tight Junctions, zwischen sich eine elektronenmikroskopisch erkennbare Lücke (engl.: gap) einen Kanal frei. Die Kanäle der Gap Junction werden aus zwei Halbkanälen (Hemichannels, Connexone) gebildet, von denen jede Zelle jeweils eine Hälfte bildet. Jedes Connexon besteht i.A. aus 6 membrandurchspannenden Proteinen (diese werden bei den Wirbeltieren durch die Proteinfamilie der Connexine – auch Membranproteine - gebildet). Die Connexine lagern sich in einer sechseckigen Anordnung so zusammen, dass in ihrer Mitte eine Pore (Gap) frei bleibt.
Literatur
- Adadey SM et al. (2020) GJB4 and GJC3 variants in non-syndromic hearing impairment in Ghana. Exp Biol Med (Maywood) 245:1355-1367.
- Aliazami F et al. (2020) Gjb3 Gene Mutations in Non-Syndromic Hearing Loss of Bloch, Kurd, and Turkmen Ethnicities in Iran. Iran J Public Health 49: 2128-2135.
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- James M et al. (2018) A study on prevalence and risk factors of hearing impairment among newborns. Int J Contemp Pediatr 5:304–309.
- Morton CC et al. (2006). Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med 354: 2151– 2164.