Gardner-SyndromQ87.0

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Beiden Krankheitsbildern liegt eine Mutation in dem Tumorsuppressorgen APC zugrunde. Die unterschiedlichen Phänoytypen erklären sich aus der Größe des Gens sowie der unterschiedlichen Lage und Art der Mutation. Die Mutationsvariante "Gardner-Syndrom" kennzeichnet sich duch multiple Adenome im Kolon und Rektum sowie durch auffällige extraintestinale Merkmalen wie Osteome und multiple guartige Haut- und Weichteiltumoren. Die Dickdarmpolypose im Rahmen der Gardner-Syndroms, wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis, gilt als obligate Präkanzerose mit einem hohen Entartungsrisko ab dem 15.LJ. 

Dermatologisch können bei Gardner-Syndrom folgende Symptome  auftreten:

• Fibrome
• Epidermalzysten
• Pilomatrixome
• Lipome
• Neurofibrome
• Leiomyome
• primäre Osteome der Haut vor allem im Kopfbereich sowie gelegentlich
• Atherome am Stamm.

Bei ca. 80% der Patienten autosomal-dominant vererbte, in ca. 20% der Fälle spontane, Mutationen des APC-Gens (adenomatous polyposis coli gene; Genlokus: 5q21-q22), das als Suppressor Gen funktioniert und zur Familie der Proto-Onkogene gehört. Folgen sind die Unterbrechung der Signaltransduktion für die normale Entwicklung von Darmepithelien und die Ausprägung von Darmpolypen.

Hautveränderungen und Knochenabnormitäten manifestieren sich häufig vor der Entwicklung der Darmpolypen. Kutane Epidermalzysten entwickeln sich bei 35%, Osteome bei 80% der Patienten mit GS.

Extrakutane Manifestationen: Osteome im Skelettsystem vor allem am Unterkiefer, der Schädelkalotte, den Röhrenknochen, Rippen und Beckenknochen. Weiterhin: Retroperitoneale Desmoidtumoren, Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE).

Das medizinische Hauptproblem des GS ist eine prämaligne intestinale Polyposis vor allem im Dickdarmbereich. Vereinzelt treten auch Polypen im gesamten Dünndarmbereich auf.

Das Risiko ein Kolonkarzinom zu entwickeln, liegt bei nahzu 100% (Adenokarzinom).  

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