Epidermolysis bullosa junctionalis mit HypakusisQ81.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Epidermolysis bullosa dystrophica mit Hypakusis; Epidermolysis bullosa progressiva; OMIM: 226730

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Erstbeschreiber

Gedde-Dahl, 1971

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, junktionale Epidermolysis vom dystrophischen Typ mit Spätmanifestation und Innenohrschwerhörigkeit.

Ätiopathogenese

Ursächlich sind Mutationen in jeweils einem der beiden Gene für die Untereinheiten des Alpha6-beta4-Integrins, ITGA6 (2q31.1) und ITGB4 ( 17q11-qter).

Manifestation

Kindheit und Adoleszenz.

Klinisches Bild

Spontane, progressive Blasenbildung, Onychodystrophie, diffuse und progressive Hautatrophie an belasteten Stellen, gelegentlich Beteiligung der Mundschleimhaut. Kongenitale, progressiv neurogene Innenohrschwerhörigkeit.

Differentialdiagnose

Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Therapie

Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie je nach Klinik, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Literatur

Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. (Baltimore) Johns Hopkins Univ Press: 1-180
Gedde-Dahl T Jr (1984) The epidermolysis bullosa progressiva-hypoacusis (EBR3-HOAC) linkage. Cytogenet Cell Genet 37: 474
Gedde-Dahl T Jr (1987) Epidermolysis bullosa syndromes. Curr Probl Derm 16: 129-145

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles