EDA-Gen

Das EDA-Gen (EDA steht für „Ectodysplasin A“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xq13.1 lokalisiert ist.  Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für viele verschiedene Ectodysplasin-Isoformen kodieren. Die Isoform 1bindet nur an den Rezeptor EDAR, während Isoform 3 ausschließlich an den Rezeptor EDA2R bindet.

Ectodysplasin A ist ein Typ-II-Membranprotein, das durch Furin gespalten werden kann, um eine sekretierte Form zu bilden. Das Protein gehört zur Familie der Tumor-Nekrose-Faktoren und  agiert als Homotrimer. Möglicherweise ist es an der Zell-Zell-Signalübertragung während der Entwicklung ektodermaler Organe beteiligt. Ectodysplasin A funktioniert weiterhin als Ligand, der die DEATH-Domäne enthaltenden Rezeptoren EDAR und EDA2R aktiviert. möglicherweise spielt das Protein auch eine Rolle bei der Zelladhäsion.

Defekte im EDA-Gen sind assoziiert mit

• Anhidrotische ektodermale Dysplasie (syn: X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie)
• Zahn-Agenesie, selektiv, X-chromosomal

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