DiGeorge-SyndromD82.1

Kongenitales Syndrom mit Thymus- und Nebenschilddrüsenaplasie, ggf. Fehlen des Schilddrüsenisthmus, doppeltem Aortenbogen, branchiogenen Zysten und Rachenspalten.

Neuerdings wird das DiGeorge-Syndrom unter der Diagnose "Mikrodeletions-Syndrom 22q11.2" als  genetisch induziertes Multimorbiditätssyndrom (Malecki SL et al. 2019) mit zahlreichen angeborenen organischen Fehlbildungen und Fehlfunktionen zusammengfasst (s.dort).

Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Deletionsmutationen (Mikrodeletionen) verschiedener Gene am Genlokus 22q11 (STAT-3-Gen) und konsekutiven Entwicklungsdefekten der dritten und vierten Schlundtasche während der Embryonalentwicklung.

Von einigen Autoren wird das Akronym "CATCH22" verwendet, um wesentliche klinische Veränderungen zu erfassen. CATCH22 steht für: Cardial defects, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcaemia, Deletion 22.

• Sehr variable Klinik: Hypoparathyreodismus, Hypokalzämie mit schweren Tetanien im Neugeborenenalter. Bei 75% der Pat. angeborene Herzfehler (z.B. persistierender Truncus arteriosus, Fallotsche Tetralogie), Lernschwierigkeiten und Sprachentwicklungsstörungen (70-90%), Rhinophonia aperta. Gesichtsdysmorphien wie Gaumenspalten (70%), mandibuläre Retrognathie, velopharyngiale Insuffizienz. Faziale Anomalien mit antimongoloider Lidachsenstellung, kurzen Lidspalten, Mikrogenie, kleinem Mund, kurzem Philtrum, tiefsitzenden Ohren, bulböser Nase mit quadratischer Nasenwurzel.
• Fortschreitende Lymphopenie mit Fehlen der T-Lymphozyten und konsekutivem Fehlen der zellulären Immunität bei normalen Immunglobulinen. Primärer Hypoparathyreoidismus. Rezidivierende lokale u. systemische Infektionen, insbes. der Luftwege (Pneumocystis carinii-Pneumonie).
• Integument: Vom Säuglingsalter an rezidivierende Candidose der Mundschleimhaut, häufig mit oropharyngealer Beteiligung. Teilweise scharf begrenzte Hyperkeratosen oder Granulome im Gesicht, hier besonders an den Lippen und den Augenlidern. Schuppende Veränderungen im Bereich des Kapillitiums u. an den Akren. Bullöse, papulo-vesikulöse und verruköse Effloreszenzen (streifen-, girlanden-, wirbelförmig), die den Blaschko-Linien folgen. Nach Abheilen der akuten Erscheinungen oft schmutzigbraune oder stahl- bis schiefergraue Hyperpigmentierungen. Hypotrichose der Kopf-, Achsel- und Pubesbehaarung. Hypohidrose bis Anhidrose. Neigung zur Ekzematisation durch verminderte Talgsekretion.
• Nach Thymustransplantation häufig Bild der akuten Graft-versus-Host-Disease bzw. chronischen Graft-versus-Host-Disease.

Das DiGeorge-Syndrom wird heute mit anderen phänoytpisch differenten aber genotypisch identischen Krankheitsbildern (CATCH 22; Cayler kardiofaziales Syndrom; DiGeorge-Sequenz; Sedlackova-Syndrom; Sphrintzen-Syndrom; Takao-Syndrom; Velokardiofaziales Syndrom u.a.) unter der  nicht präjudizierenden neutralen Bezeichnung "22q11.2-Deletions-Syndrom (DS)" zusammengefasst.

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