Bart-Pumphrey-SyndromM72.11
Synonym(e)
Knuckle-Pads-Syndrom; Zehen-Fingergelenkpolster-Syndrom
Erstbeschreiber
Bart u. Pumphrey, 1967
Definition
Sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Genodermatose mit Syndrom aus Knuckle pads, Schwerhörigkeit und Leukonychie. Zugrunde liegt eine Mutation des GJB2-Gens (Connexin 26). Die klinischen Symptome überschneiden sich mit denen es Vohwinkel-Syndroms, bei dem ebenfalls eine Mutation des GJB2-Gens vorliegt. Jedoch fehlen die Schnürringe.
Klinisches Bild
Diffuse Palmo-plantarkeratose mit fibromatöse Hautverdickungen über den Interphalangealgelenken von Fingern und Zehen (echte Fingerknöchelpolster), Weißfärbung aller Nägel (Leukonychie), progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit, bis hin zur Taubheit.
Literatur
- Bart RS, Pumphrey RE (1967) Knuckle pads, leukonychia and deafness. New Engl J Med 276: 202–207
- de Oliveira GV et al. (2003) Deafness, palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads with male-to-male transmission: Bart-Pumphrey syndrome. Genetics and Molecular Biology 26: 129-131
- Schwann J (1963) Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. Dermatologica 126: 335-353
- Ramer JC et al. (1994) Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. J Med Genet 31: 68-71